蛋白質異常如何導致遺傳性聽覺障礙？( hereditary deafness)
蛋白質異常如何導致遺傳性聽覺障礙？
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群副教授責任編輯
編譯來源：遺伝性難聴の原因メカニズムを解明
圖片來源：維基百科
聽覺障礙在新生兒的發病機率約千分之一，是先天性疾病中最常發生的疾病之一。其中半數以上都是由遺傳基因異常所造成的遺傳性聽障1，當中約50%是遺傳基因GJB2異常所導致的神經性聽障2，帶給患者語言發展或教育方面相當大的障礙。目前對此病患並無治本的治療法或治療藥。遺傳基因GJB2負責轉譯蛋白質connexin 26，它是負責內耳細胞間離子輸送的「間隙接合3」的構成要素之一，間隙接合的功能在維持內耳淋巴液的正確離子組成，聲音的震動才能轉換為神經衝動，當內耳的淋巴液組成不正確時，會導致聲音震動無法轉變成神經電訊號。但是內耳其它類別豐富的connexin蛋白質，也擔負離子輸送機能，原先認為即使蛋白質connexin 26濃度降低，輸送離子機能會得到其它類似蛋白質分子某種程度的補償，但蛋白質connexin26異常的遺傳性聽障患者仍顯示出嚴重的聽覺障礙，其原因不明。
日本順天堂大學醫學系及理化學研究所等研究團隊，為了解析蛋白質connexin 26異常如何導致聽覺障礙，製作內耳蛋白質connexin 26基因缺損之疾病模式老鼠。蛋白質connexin26異常的患者，隱性遺傳型及顯性遺傳型都會出現類似病徵。經詳細分析這兩種遺傳型態的蛋白質connexin 26基因異常老鼠之共通點，發現內耳細胞間負責離子輸送的「間隙接合區塊」之蛋白質複合體分裂嚴重，其結構大小縮小至大約27%，同時其它connexin蛋白質數量也減少至大約33%。他們認為以上結果是造成內耳無法輸送離子，導致內耳的淋巴液組成異常，聲音的震動無法轉變成神經的電訊號，形成聽覺障礙。
