DNA親子鑑定及DNA指紋

DNA親子鑑定及DNA指紋 ( DNA Fingerprinting )
臺北市私立天主教達人女子高級中學生物科陳雅慧老師/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

在親子關係的確認上，西方有所羅門王利用機智解決兩母爭奪一子的爭議，東方有所謂的滴血認親，以現代生物學知識來看，其正確性不僅低，科學性也非常薄弱。現代生物科技利用DNA鑑定技術，已可準確的判定親子關係，大大減少親子關係誤判所造成的爭議，並且DNA鑑定尚可用於刑事案件的比對以及物種間演化親緣關係的建立。

人類的基因體(genome)大約有30億個鹼基(nitrogenous base)，其中僅有5%的DNA序列含有基因，其餘序列大多是所謂的垃圾基因(junk DNA)，裡頭分佈著300多萬個片段的重複序列。這些重複性序列的數目在每個人身上均不相同，我們稱之為『不定數目重複序列』(variable number of tandem repeats, VNTR)。這些重複性序列普遍存在於基因體中，其功能尚不完全清楚，目前已知有10種以上的疾病是因為此區域的重複次數過多所造成，例如脆弱X染色體症候群(fragile X syndrome)、亨丁頓舞蹈症(Huntington syndrome)等，但此區也是提供親子關係鑑定的主要資訊來源。

人與人之間的遺傳變異僅為萬分之一，不同個體間主要差異的來源就是VNTR重複次數的多寡。利用VNTR在每個人身上重複次數不同，當限制酶切割該區域時，不同的個體會產生長短不一且數目也不相同片段，我們稱之為限制酶片段多型性(restriction fragment length polymorphism, RFLP)。這些切下來的片段，分子量各不相同，具有不同的移動能力，可利用電泳(electrophoresis)將不同長度的DNA分開，再經過印跡(blotting)、探針雜合(probe hybridization)等過程，便會呈現厚薄不一的條紋，這些條紋便稱為DNA指紋(DNA fingerprinting)，此為1984年由英國傑佛瑞(Alec Jeffreys)博士所發展出來的技術。

由於VNTR會遵循孟德爾遺傳定律，傳給子代，而每個人體內的每一對同源染色體，皆是一條來自父方，一條來自母方，故每個人切下來的片段應該至少會父母雙方中的某一方相同，只要比對三方的RFLP，便可確認親子關係。

近年來因聚合酶連鎖反應(polymerase chain reaction, PCR)技術的發展，DNA鑑定技術多利用PCR將所採到的樣本DNA擴增，並選擇VNTR中重複片段較短的微衛星(minisatellites)DNA，來作為檢測的標的。若遇單親的親子鑑定，還可利用母系遺傳的粒線體DNA (mitochondrial DNA) 或父系遺傳的Y染色體來確認。精子體內所含的粒線體非常少，受精卵內的粒線體多半來自於卵，因此比對子代細胞內的粒線體DNA可判定其關係是否為母子、母女或是兄弟姊妹；而男性的Y染色體在進行減數分裂(meiosis)時，並未參與聯會(synapsis)或基因重組，因此比對Y染色體可判斷父子、兄弟或父系親屬關係，這些均可做為親子關係判定上的相關佐證。

參考資料
1.Karl Drlica/周業仁譯，2002，人類遺傳學的應用，DNA的14堂課，第297、316-318頁。
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