精神分裂症

老爸爸的遺傳風險

大部分的基因突變是無害的,但是史帝文森研究團隊研究發現,有些基因突變與小孩罹患自閉症及思覺失調症有關。該團隊表示,雖然他們的研究尚無法證實,比起年紀較輕者,年紀較長為人父者,較容易遺傳與疾病發生相關或有害的基因給小孩,從資料看來如此推論相當合理。先前一些研究指出,小孩被診斷出罹患自閉症的機率,隨著小孩出生時父親年齡愈高而增加。而根據二○一二年發表針對七十八組母親、父親及小孩的完整基因排序的研究結果,發現了數十個與自閉症發生相關的新突變基因,並且發現突變基因來自父親的機率,是來自母親四倍。 此研究結果或可有助解讀,泛自閉症候群病例近年來明顯增加的趨勢。根據美國疾病控制與預防中心在二○一二年的報告,每八十八個美國小孩中,就有一人被診斷出罹患泛自閉症候群,比起二○○七年增加了百分之七十八。病例的增加,或許部分可歸因於更先進及較徹底的自閉症診斷過程,但是加州大學洛杉機分校神經生物學家蓋舒文(Daniel Geschwind)表示,「我認為我們將會發現,地球上若某地區男人年紀很老才為人父,該地區小孩罹患自閉症的機率一定偏高」。

思覺失調症治療的漫漫長路 (1)

精神病患因何致病,過去曾有青少年期神經發展缺陷的理論,不過這個理論近年受到挑戰,也引發出新的視野,顯現出精神病成因與治療的困難挑戰。 瑞秋剛生完第三胎,但是被婦科病房裡的噪音吵得受不了,對姐姐愈來愈偏執,很快便進入思覺失調症第一階段。當時她年僅二十八歲,雖然到那個時候,她才開始聽見各種聲音,例如家人的聲音、遠方的尖叫聲、太空船的訊息等,但她和精神科醫師後來發現,她耳邊早就出現各種低語的聲響。 從小瑞秋就很聰慧,但在人際交往上卻很古怪,不太願意與人接觸,圖畫裡充滿不規則的細節,這只在精神病藝術家作品中才常見到;青少女時期,她的某些狀況更加嚴重,對噪音非常敏感,會注意到冰箱馬達開關的聲音、隔壁公寓的腳步聲、窗外的車流等,事後回想起來,這些現象已是徵兆。 瑞秋的精神科醫師佛里曼(Robert Freedman)是科羅拉多大學精神病學系主任,也是《美國精神病學期刊》主編,他在著作《我們內在的瘋狂》裡以瑞秋為案例,分析思覺失調病患早期的偏執、困惑、極端敏感、幻覺現象,這些症狀通常於青少年時期浮現,多年後才會真正發病。他指出,「這些早期症狀問題在於並不明確,在思維、情緒與行為大幅變化的時期,這些早期指標很難以辨別」。 儘管如此,思覺失調症初期跡象會在青少年時期發生,令許多研究人員頗感興趣。過去二十年,研究顯示青少年腦部會經歷重大發展變異,例如解剖及造影研究指出,在童年與青少年時期,腦部會大量減少傳遞神經元訊號的突觸,而在思覺失調病患身上,這項情形似乎發展得更久更深。 其他研究發現,神經網絡在青少年期也會大幅發展,提升判斷、認知及行為掌控能力,建立新迴路、重新調整舊迴路,甚至

思覺失調症治療的漫漫長路 (2)

多年以來,每個人都認定枝狀細胞只有阻斷功能,控制椎狀細胞活動,但五年前匈牙利塔馬斯(Gábor Tamás)的研究團隊發現,枝狀細胞同時具有刺激功能,各項研究陸續指出,枝狀細胞似乎對椎狀細胞的複雜活動具有重要貢獻,例如去年加州史丹佛大學戴舍羅思斯(Karl Deisseroth)一項研究,將精密基因技術運用在老鼠身上,操縱枝狀細胞等多項神經元開關,發現前葉皮質活動也會一併受影響。 路易斯認為,在思覺失調症患者體內,枝狀細胞可能在童年或青少年時期未發揮應有功能,從而影響前葉皮質無法建立正常連結,故損及記憶力,結果腦部便無法一貫地管理思維及想法,造就思覺失調症。 美國國家心理衛生研究院院長英瑟爾(Tom Insel)指出,路易斯的模型「提供研究領域所需架構,以觀察分子、細胞和系統各個層次的變化,我們尚未找到能跨越不同層次的論點,而他的研究便具有這項價值」。