近視可能與基因有關

近視可能與基因有關

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近視可能與基因有關(Myopia may be associated with genes)
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群副教授責任編輯

編譯來源:近視(近眼)の発症に関わる遺伝子変異を発見

亞洲人的近視比率高,日本約有1/3~1/2人口比率罹患近視(myopia),在臺灣根據衛福部國民健康署的流行病學統計顯示, 18歲的高三生有高達約85%患有近視,超過600度的高度近視也有約17%。近視症狀較嚴重的高度近視(high myopia),常是造成失明原因之一,但現今仍無法預防失明,造成相當嚴重的健康問題。目前為了預防孩童近視惡化,雖於近視初期,嘗試藉由點眼藥水、佩戴一般或隱形眼鏡等方法,但效果有限,仍無有效的治療方法。

高度近視會增加罹患眼睛相關併發症的風險,因此近視被視為世界上許多地區主要公共健康議題之一。在亞洲或高加索的族群,高度近視及相關的視覺併發症出現不斷增加的趨勢,尤其在都市化地區特別明顯。因而世界衛生組織(WHO)認定近視為視覺障礙的主因之一。

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(圖片來源:編譯自 http://en.wikipedia.org/wiki/Anterior_chamber_of_eyeball)

無折射誤差(refractive error)的正常眼睛之折射作用,能藉由眼睛相關參數精確的協同合作完成,參數如眼球軸長(axial length)、角膜曲率(corneal curvature)、水晶體厚度(lens thickness)、前腔厚度(anterior chamber depth)(圖一)。若協同合作出現障礙,就會引起折射誤差,造成近視或高度近視。這些參數中,眼球軸長在折射作用中扮演主要的角色。因此在臨床現場(clinical settings),近視程度明顯受眼球軸長影響。最近「折射誤差及近視協會」所做的大規模基因體綜合分析(genome-wide meta-analysis)報告指出,在29個與折射作用相關的基因座(loci),有23個也與眼球軸長有關。但眼球軸長相關基因,卻不一定與折射誤差有關。這可能是受到其它眼球結構參數的補償效果所致,例如角膜曲率–較平坦的角膜具有增加眼球軸長的效果。

另一方面,視網膜(retina)也被認為在近視形成過程,扮演重要的角色。例如在雞或小鼠的模式動物,已知中央遠視失焦(central hyperopic defocus)會引發近視。另有研究指出猴子的邊緣遠視失焦(peripheral hyperopic defocus)會引發近視轉移(myopic shift);該邊緣失焦理論(peripheral defocus theory)透過動物實驗指出,邊緣視網膜失焦可能是近視的誘發因子,認為視網膜會感知失焦,誘發訊息來加速近視形成,但其訊息傳遞機制不明。

因此日本京都大學醫學研究所等研究團隊,使用全基因組關聯分析(GWAS),對3個近視相關性狀,眼球軸長、角膜曲率、及球面差(spherical error),解析9804位日本人、2674位中國人、及2690位高加索人的跨種族的基因數據,發現基因WNT7B的變異會對近視形成有所影響。另解析1000位高度近視日本人的數據,瞭解基因WNT7B對高度近視的發生也會產生影響。並在動物實驗發現,角膜及網膜細胞所產生的WNT7B蛋白質量,會在近視症狀發生時產生變化。該成果於2015年3月刊載科學期刊「Nature Communications」。

目前雖仍未瞭解蛋白質WNT7B如何去誘發近視,但若能解開其機制,也許能開發出近視治療藥物,未來即使不帶眼鏡,或許不僅視力能漸漸變佳,也能預防高度近視所造成的失明。

 


名詞解釋

全基因組關聯分析 : Genome-wide association study;GWAS,是指在人類全基因組範圍內找出存在的序列變異,即單核苷酸多型性 (single nucleotide polymorphism; SNP),從中篩選出與疾病相關的SNPs。

延伸閱讀

1.人類的靈魂之窗 – 眼睛(Eyes)

http://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=1019

2.眼鏡(Glasses)

http://highscope.ch.ntu.edu.tw/wordpress/?p=18850

論文原稿

http://www.nature.com/ncomms/2015/150331/ncomms7689/abs/ncomms7689.html

There is 1 comment for this article
  1. 陳建勝 at 17:52:10

    會不會是環境訊號影響蛋白質的電荷分布
    然後蛋白質改變形狀通知基因有危險了
    基因說好阿我就弄個近視嚇嚇他看他還敢不敢用眼過度

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