孟德爾第二遺傳定律—自由配合律

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孟德爾第二遺傳定律—自由配合律 (Law of independent assortment)
國立臺灣大學園藝暨景觀學系 周林

有性生殖的生物在形成配子(gamete,精細胞與卵細胞)時,一個基因座 (locus) 上的等位基因 (allele)(圖一)會獨立於另外一個基因座上的其他等位基因,分配至配子。基因座即是決定一個性狀的基因,而決定該性狀不同表現型的則是不同的等位基因。

例如:假設決定人類是否能長頭髮的基因在染色體上的位置為基因座 A,不同的等位基因 H 和 h 坐落於基因座 A 上,H 為能長頭髮基因,h 為不能長頭髮基因。又例如決定人類有沒有長眼睛的基因座稱為基因座 B,有不同的等位基因可以坐落於基因座 B 上,例如有長眼基因 E 和沒長眼基因 e。

由於人類的染色體是雙套的,所以所有基因座上的等位基因也是一樣成對的,現在有一個人帶有 Hh 與 Ee 的基因型,他形成的配子便有四種可能 HE、He、hE、he,H 或 h 分配於配子中並不影響 E 或 e 分配於配子的機會。換句話說,在形成配子時,不同基因座的等位基因不會影響另一個基因座等位基因分配進入配子的機會。

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圖一 細胞、染色體、基因座關係。(本文作者周林繪)

奧地利傳教士兼科學家格里哥・孟德爾是遺傳學之父,他最為人所知的實驗就是豌豆雜交實驗,由於豌豆自花授粉、性狀方便觀察、便於管理等等的特性,成為了研究遺傳的絕佳材料。基於單基因雜交實驗結果,後人整理得到孟德爾第一遺傳定律,又稱為分離律:每個性狀都是由個體中成對基因所決定,這些基因在形成配子時分離,舉例來說圓型的豌豆同型合子 (Rr) 自交,會出現會出現圓形與皺皮兩種表現型,顯性性狀對上隱性性狀的比率為 $$3:1$$(圖二)。

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圖二 分別觀察兩性狀在第二代子分佈的結果,底線代表可能為顯性或隱性,如 Y 或 y。(本文作者周林繪)

除了單基因雜交實驗,孟德爾也進行了雙基因雜交。豌豆種子的種皮可依顏色區分為黃皮與綠皮,依形狀可分為圓形與皺摺。決定圓形的基因為 R,皺摺的基因為 r,黃皮基因為 Y,綠皮基因為 y。圓形基因 R 和黃色基因 Y 位在不同的基因座上,各為顯性基因。

孟德爾將兩個顯性基因的同型合子 (homozygote) RRYY 與隱性的同型合子 rryy 進行雜交,得到了第一代子代 F1,其基因型 (genotype) 皆為 RrYy,表現型 (phenotype) 為圓形黃皮的個體。再將第一代子代 F1 自交,即 RrYy × RrYy,得到了第二代子代 F2,然而,不同於 F1,F2 存在四種表現型的個體,在 $$556$$ 個子代中,圓形黃皮 (R_Y_)(_表示可能為顯性或隱性,如 R 或 r、Y 或 y)有 $$315$$ 個,$$108$$ 個圓形綠皮 (R_yy),$$101$$ 個皺摺黃皮 (rrY_),$$32$$ 個皺摺綠皮 (rryy),以統計方法檢定(卡方式配度檢定),可以發現這樣的比例大約符合 $$9:3:3:1$$ 的比例(圖三),然而,這樣的比例又代表了什麼呢?

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圖三 孟德爾的雙雜交試驗。(本文作者周林繪)

首先,若將皮的皺摺與否與顏色分為兩個性狀分開觀察,圓形與皺褶的比例為 $$423:133$$,黃色與綠色的比例為 $$416:140$$,這兩個性狀同樣以統計檢定可以發現也符合 $$3:1$$ 的比例(圖二),換句話說,單獨觀察皺摺與否或是顏色這兩個性狀,兩個性狀的遺傳依然各自符合孟德爾第一遺傳定律,兩者各自的遺傳並不會互相影響。

再者,$$9:3:3:1$$ 的比例若以一個四乘四的棋盤格表現,橫列標上一個親本可以產生的各種配子,直列則寫上另一個親本可形成的所有配子,格子中則寫出所有子代(合子)的基因型,這些子代的性狀則會符合 $$9:3:3:1$$ 的比例。此實驗結果,後人整理為孟德爾第二遺傳定律,又稱自由配合律,其主要內容為個體形成配子時,不同的性狀(基因座)的等位基因不會互相影響,而是各自分配進入配子。

然而孟德爾第二遺傳定律仍有例外。染色體的發現是在孟德爾遺傳定律提出後的十幾年,孟德爾當時對於遺傳物質的瞭解並不透徹。在配形成時,真正分離的是同源染色體,而基因座只是位在染色體上的一個非常微小的片段,假如觀察的兩個性狀的基因座皆是位於同一條染色體,那麼在配子形成時,這兩個性狀便無法分離,這樣兩個性狀無法分離的現象稱為連鎖 (linkage)(圖四)。

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圖四 連鎖遺傳。(本文作者周林繪)


參考文獻

  1. Evert, R. F. & Eichhorn, S. E. (2013). Raven Biology of Plant, eighth edition. W. H. Freeman company.
  2. Snustad, D. P. & Simons, M. J. (2012). Principles of Genetics, sixth edition. John Wiley & Sons Inc.

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