年齡提高卵母細胞染色體異常機率
年齡提高卵母細胞染色體異常機率 (The freq…
唐氏症
唐氏症（Down’s syndrome）簡介-下
唐氏症（Down’s syndrome）簡介-下
桃園縣立幸福國中自然與生活科技領域陳美如老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
唐氏症在認知功能方面的缺陷與神經缺損：
每一個唐氏症患者的症狀及嚴重程度並不盡相同，研究上的困難在於許多影響唐氏症病徵表現的因素尚未完全明瞭，包括：基因本身的複雜度、基因的表現方式不 明、基因對人體構造功能的影響不盡明瞭、腦部神經迴路研究不充足、人體大腦各部位功能的瞭解不多、基因與環境的交互作用複雜、神經系統與環境的交互作用極 其複雜（治療方式、藥物、早療、養育方式、教育方式…）、細胞分子生物學機制有待研究、心智歷程的研究有待努力…。
唐氏症（Down’s syndrome）簡介-上
唐氏症（Down’s syndrome）簡介-上
桃園縣立幸福國中自然與生活科技領域陳美如老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
唐氏症的發現史：唐氏症的發現與名稱的由來：
1866年，英國小兒科醫生John Langdon Down首次發表了這種病症，因為患者的眼睛細小、臉部較寬、五官不立體，看起來就像是蒙古人種（黃種人），所以一開始被稱為「蒙古症」，但是這個名稱不 僅帶有種族歧視而且也無實際意義，已被廢除。1956年J.H.Tjio與A. Levan發現人類的核型，1959年Jérôme Lejeune 發現所謂的蒙古症是因為21號染色體有三倍體的現象，1961年， The Lancet 首先使用了 Down’s syndrome 這個名詞，1965年，WHO正式定名為 Down’s syndrome 。
第21對染色體的三體變異現象。(圖片來源：http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)
染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)
染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)
新竹縣立竹東高級中學生物科何淑媛老師/國立臺灣大學動物所陳俊宏教授責任編輯
圖片來源：維基百科
在體細胞進行有絲分裂或是生殖細胞進行減數分裂時，因為若干原因造成染色體的分離異常現象，也就是沒有平均分配到子細胞中，使得子細胞的染色體產生數目上的變異。染色體數目的變異可分為整倍體（Euploidy）及非整倍體（Aneuploidy）的改變：整倍體中有單倍體或三倍以上的多倍體、缺對體或雙缺對體等，動物若發生這些情況的存活率極低，即使能存活，也很難繁殖後代。能夠存活但有個體疾病的動物，大多是非整倍體的染色體數目改變所造成。然而，植物的單或多倍體的現象卻相當常見。
發生在體細胞的染色體數目變異，影響程度視其發生在胚胎發育的早或晚期、在哪一個染色體發生、以及發生的組織部位而定。1919年史特地凡特（A. H. Sturtevant）摩根（T. H. Morgan）和柏力其（C. B. Bridges）發現果蠅的雌雄嵌合體（chimera），經過研究發現在受精卵第一次有絲分裂時，一個分配到正常的XX染色體，另一個因為失去其中一個X染色體，只分配到一個X染色體，這兩個細胞會發育成身體的左右兩側，XX的一側會表現出雌性，而只含一個X的一側則是表現出雄性性徵。如果是在胚胎發育末期的有絲分裂才發生X染色體的缺失，那麼雄性占的比例就會比較小。在人類的雄性胚胎，若是某個細胞缺失了Y染色體，日後發育出的個體也會有雌雄鑲嵌的現象。