海量基因解析：類風濕性關節炎治療新藥開發
海量基因解析：類風濕性關節炎治療新藥開發(Genetics of rheumatoid arthritis contributes to drug discovery)
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群副教授責任編輯
編譯來源：関節リウマチに対するゲノム創薬手法を開発
類風濕性關節炎(rheumatoid arthritis)，是引發關節發炎或破壞的一種自體免疫疾病(autoimmune disorder)，在日本估計約有70~80萬的患者，在台灣約有1%成人罹患該病症。類風濕性關節炎的發病，除了抽菸等環境因子，也與許多遺傳基因有關聯。個體間基因序列有差異，稱為基因多型性(genetic polymorphism)。現今國內外已完成許多基因體解析，偵測到許多與類風濕性關節炎發病的關聯性基因區域(gene region)，換言之，類風濕性關節炎與基因多型性有關。
罹患類風濕性關節炎的手部
圖片來源 : 維基百科
但是，到目前為止，研究機關大多以特定族群為對象個別進行研究。如果能將各研究資料統整，進行海量資料(big data)解析，將能偵測到更多與類風濕性關節炎發病有關聯的基因區域，有助於病因解析或治療藥物的開發。
日本理化學研究所等國際研究團隊，得到世界一流大學及研究機構的協助，統整到目前為止的類風濕性關節炎全基因組關聯分析(genome-wide association study)研究資料，以進行海量資料解析。這個包含亞洲人及歐洲人10萬人以上的樣本，以及約1000萬筆單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism)數據所構成的海量資料，經解析後發現，101個基因區域之單核苷酸多型性，與類風濕性關節炎的發病有關聯。其中有42個基因區域為本次研究新發現。另外發現，這些基因區域的核苷酸多型性當中，具基因變異比無基因變異者，易於罹患類風濕性關節炎，達到1.1~1.5倍的程度。
接著，詳細比較類風濕性關節炎相關基因及多樣性生物學資料庫，結果發現，類風濕性關節炎的部分相關基因，與原發性免疫不全症候群或血友病的關聯性基因具有共通性。並且發現，調節性T細胞DNA，調控基因表現區域，與類風濕性關節炎的相關基因區域重疊；各種細胞介素訊息(cytokine sigmal)如第十白介素(interleukin-10;IL-10)、干擾素(interferon)等，與類風濕性關節炎發病有關。