量身打造的精準醫療
量身打造的精準醫療 撰文／Tom Ireland｜…
基因定序
[新聞] 無油樟基因定序揭開開花植物的面紗
臺大森林系葉汀峰助理教授無油樟基因定序揭開開花植物的面紗發表Science期刊
資料來源：臺大校訊第1168期
溫室栽培之無油樟(攝於美國北卡州立大學森林系Prof. Vincent L. Chiang之溫室)
臺灣大學森林系葉汀峰助理教授參與美國「Amborella Genome Project」計畫—解序無油樟(Amborella trichopoda)基因及功能分析解開花植物演化之謎，並將成果發表科學期刊《Science》。透過葉汀峰助理教授的研究貢獻，展現森林系專業領域多元化包括植物演化、木質細胞壁形成、生物多樣性研究等卓越成果。
生物學家達爾文曾說開花植物的起源「令人討厭的神秘」，至今尚未解開謎底。無油樟是最早開花(被子)植物的始祖，只生長在南太平洋新喀里多尼亞(New Caledonia)地區的巨島上(Grande-Terre)，為孓遺植物。無油樟的胚囊(embryo sac)據信為解開開花植物早期演化中一個試驗期之重要線索，可能代表著裸子植物和被子植物之間的關鍵中間形態。
關節病變基因密碼
關節病變基因密碼
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/德州大學分子生物科學研究所馬千惠責任編輯
編譯來源：日本理化學研究所20130510訊《骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見−新たな疾患概念「GAG結合領域病」を提起し、その病態解明に向けた第一歩−》
在許多骨骼或關節方面有問題且難以治療的病患當中，會伴隨關節鬆弛的脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型。(圖片來源：flickr用戶 Adrian Barnes)
在許多骨骼或關節方面有問題且難以治療的病患當中，會伴隨關節鬆弛的脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型，脊柱會向後面或側面彎曲，造成脊椎變形，手肘或膝蓋的關節變形、脫臼等，導致嚴重的骨骼異常，是難治療的病徵。先前認為脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型是因體染色體異常、屬於單一遺傳基因異常所導致的病徵，但一直都未能找到致病基因。現在雖然透過臨床症狀或Ｘ光線圖像進行診斷，但仍有時會誤診為骨骼或關節的其它病徵，導致無法正確診斷。此類病患有嚴重的骨骼異常，大多有必要進行大手術，因為治療非常困難，於病徵早期就能夠正確診斷與治療就顯得很重要。
近年因為基因定序儀技術的進步，能對此類患者進行大量且快速的基因密碼解析，因此研究人員與臨床醫師等所組成的共同研究團隊使用新生代基因定序儀進行大規模基因體解析，嘗試解析此類病患的異常基因。
Frederick Sanger：雙諾貝爾化學獎得主病逝
Frederick Sanger：雙諾貝爾化學獎得…
中國生物科學的定序工廠
中國生物科學的定序工廠
知識通訊評論第90期
華大基因研究院的基因定序儀實驗室
中國嘗試用目標導向方式，開始一種科學研究的新模式，深圳的華大基因研究院正是這個大膽嘗試的代表作，中國會不會在基因組定序的工作上獨步全球，也還面對著許多嚴峻的考驗。
二○○六年，李英睿離開北京大學，前往中國首屈一指的基因組定序研究機構，華大基因研究院。他才二十三歲，在研究社群裡算是乳臭未乾，一名華大基因研究院的資深同事，說李英睿的大學生涯浪費太多時間打電玩跟上課睡覺時，李英睿打斷他同事的話。「我沒在課堂上睡覺，我根本沒有去上課。」
李英睿現在負責帶領一個有一百三十名生物資訊學家的研究團隊，大部分的成員比他還要年輕。在譯解華大基因研究院定序儀每天吐出的成堆資料時，打電玩成了他排遣時間的絕佳嗜好。不過他自己卻說，科學研究比電動玩具更令人心滿意足，熱情也更多。
寄生黃蜂 DNA 大公開
寄生黃蜂 DNA 大公開
知識通訊評論第88期
科學家定序胡蜂的基因組，以幫助改良農業生物控管。
黃蜂基因定序有農業生物控管目的
胡蜂是一種小型寄生黃蜂，生物學家愈來愈常將這種黃蜂用做模型生物體。而如今科學家已為三種胡蜂的基因組定序，將有助於農業生物控管作業，以及生物發展與遺傳學的基礎研究。
美國農業研究農業服務署生物控管組長哈克特 (Kevin Hackett) 表示，重點是我們從未有過自然天敵的基因組定序。保守估計光是美國一地，生物控管作業的總值就達二百億美元。
尼安德塔人基因透出的曙光
尼安德塔人基因透出的曙光
知識通訊評論第49期
初步的定序結果，已為人類與尼安德塔人共同先祖的基因指出明路。
兩組研究團隊在十一月中，各自發表了尼安德塔人基因組的第一手詳查資料，展開揭露這個現代人類最近親的人種之基因結構的競賽。這兩篇論文分別發表於《自然》雜誌與《科學》雜誌，對於從同樣一副生活於三萬八千年前，在克羅埃西亞一處山洞裡發現的尼安德塔人男性遺骨裡，萃取出來的細胞核 DNA，提供了互補但又彼此形成對比的觀點。
這兩組在各自的計畫中進行部分合作的團隊，表示他們需要對尼安德塔人的 DNA 進行更多定序工作，才能回答關鍵性的問題。不過對於尼安德塔人與現代人類在演化的進程中，彼此是在什麼時候分道揚鑣的，目前這兩份研究所發現的時程大致相似。
