Down’s syndrome

唐氏症（Down’s syndrome）簡介-下
桃園縣立幸福國中自然與生活科技領域陳美如老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

唐氏症在認知功能方面的缺陷與神經缺損：
每一個唐氏症患者的症狀及嚴重程度並不盡相同，研究上的困難在於許多影響唐氏症病徵表現的因素尚未完全明瞭，包括：基因本身的複雜度、基因的表現方式不 明、基因對人體構造功能的影響不盡明瞭、腦部神經迴路研究不充足、人體大腦各部位功能的瞭解不多、基因與環境的交互作用複雜、神經系統與環境的交互作用極 其複雜（治療方式、藥物、早療、養育方式、教育方式…）、細胞分子生物學機制有待研究、心智歷程的研究有待努力…。

唐氏症（Down’s syndrome）簡介-上
桃園縣立幸福國中自然與生活科技領域陳美如老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

唐氏症的發現史：唐氏症的發現與名稱的由來：

1866年，英國小兒科醫生John Langdon Down首次發表了這種病症，因為患者的眼睛細小、臉部較寬、五官不立體，看起來就像是蒙古人種（黃種人），所以一開始被稱為「蒙古症」，但是這個名稱不 僅帶有種族歧視而且也無實際意義，已被廢除。1956年J.H.Tjio與A. Levan發現人類的核型，1959年Jérôme Lejeune 發現所謂的蒙古症是因為21號染色體有三倍體的現象，1961年， The Lancet 首先使用了 Down’s syndrome 這個名詞，1965年，WHO正式定名為 Down’s syndrome 。

第21對染色體的三體變異現象。(圖片來源：http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)