DNA甲基化 (DNA methylation)
臺灣大學生命科學所102級周運浩碩士生
當談到表觀遺傳，不免會很快地聯想到「DNA甲基化」這樣的調控機制，DNA 甲基化是一種將甲基團附加在腺嘌呤或胞嘧啶上的生化反應。DNA 甲基化會穩定的改變細胞中的基因表現，在細胞分裂或是要從胚胎幹細胞分化成特定組織時，其結果大多是永久而且不可逆的，也可防止細胞轉回成幹細胞或是轉換成其他種類的細胞。
DNA 甲基化通常在形成合子時被移除並且重新建立於發育時的細胞分裂，然而最近的研究指出通常是甲基團發生羥基化而非將甲基團完全從合子移除。某些影響基因表現的甲基化修飾是會遺傳的，並且產生基因銘印（genomic imprinting）。
表觀遺傳學 (Epigenetics)
國立臺灣師範大學生命科學系 黃培綺
在臺灣，國、高中生物所學到的傳統孟德爾遺傳學說，對於解釋性狀的不同表現，其原因是因為控制性狀的基因型不同，而造成性狀在表現型上有所差異，然而這個解釋無法說明，一個多細胞生物其細胞具有相同的DNA序列及基因型，卻具有各式各樣不同表現型的細胞，例如肌肉細胞、神經細胞、上皮細胞、血管內皮細胞等，決定這些細胞種類的不同不是DNA序列或基因本身，而是基因表達模式的不同，且在細胞世代之間，基因表達模式可藉由細胞分裂遺傳至下一代的細胞。
圖一、核小體
(nucleosome) 構成真核生物染色質的基本單位，DNA與組織蛋白結合形成核小體示意圖。
圖片來源：維基百科
研究在不改變DNA序列的前提下，亦即在相同的DNA序列下，透過調控基因活性的機制，所引發具有遺傳性且穩定、長期的基因表達或細胞表現型的變化，就是「表觀遺傳學 (epigenetics) 」。表觀遺傳學是1980 年代才逐漸發展興起的一門科學，又稱為「表遺傳學」、「外遺傳學」、「擬遺傳學」或是「後遺傳學」，英文為epigenetics，其中「epi-」源自希臘文，有「在…之上」或「除…之外」的意思，「-genetics」就是遺傳學。因此，表觀遺傳學的特徵是在傳統的分子遺傳學之上或之外的遺傳學。
而表觀遺傳學也能這樣解釋：在不涉及核苷酸序列改變的前提下，功能性相關的染色體改變。此種染色體改變的機制包括了「DNA甲基化 (DNA methylation) 」和「組織蛋白修飾 (histone modification) 」等，這樣的調控機制皆能在不影響DNA序列的前提下，造成基因表達的不同。另外，藉由抑制蛋白結合在DNA的沉默基因區域，也能調控基因的表達。這些表觀遺傳學上的變化，也就是表觀遺傳現象，可能可以通過細胞的有絲分裂或減數分裂保留下來，並可能持續遺傳好幾代，而這些變化都僅僅是在非基因因素的層次上，導致生物體基因表達的不同。