蠶豆症、唐氏症、川崎氏症、阿茲海默症、紅斑性狼瘡、亨丁頓舞蹈症、鐮型血球貧血、多發性硬化症、腎上腺腦白質退化症
光刺激找回失去的記憶(Light stimulation can recover memory loss)
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群教授責任編輯
阿茲海默症(Alzheimer’s disease, AD)為初期出現遺忘東西之記憶障礙、漸漸發展成整體認知機能低下的一種疾病。根據世界衛生組織報告，估計目前世界4750萬認知機能患者中，約7成罹患阿茲海默症，隨著人口高齡化，造成相當大的問題。阿茲海默症是由海馬迴(hippocampus)及週邊神經細胞的變性所導致，兩者在記憶的生成、保存、及想起，扮演重要角色。過去研究指出海馬迴異常，可能引起阿茲海默症初期的記憶障礙，但究竟是因無法形成新記憶，還是因無法想起已形成之舊有記憶，仍然不明。
發現自閉症基因(An autism gene identified)
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群教授責任編輯
編譯來源：自閉症の原因となる遺伝子を特定
http://www.iam.u-tokyo.ac.jp/pressrelease160316.html
自閉症有人際關係及溝通障礙、反覆、刻板的言語或行動、局限的興趣或執著等主要症狀，是大腦發展障礙之一。且常有運動協調障礙或癲癇發作等併發症。罹患率約1%，且患者不斷增加。病因雖被認為是大腦先天性障礙，尤其在社會認知機能如理解他人想法或與共同感受等大腦機能，但詳細致病機制仍不明。
如何防止自體免疫反應 (How to prevent the autoimmunity reaction)
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群副教授責任編輯
編譯來源：自己免疫疾患を防ぐ遺伝子Ｆｅｚｆ２の発見
免疫系統攻擊自身正常細胞的疾病，如類風濕性關節炎(rheumatoid arthritis)、全身性紅斑性狼瘡(systemic lupus erythematosus)等，稱為「自體免疫疾病(autoimmune disorder)」。估計日本的自體免疫疾病患者高達數百萬人；在臺灣，自體免疫疾病總盛行率約為總人口的5%。造成這些疾病的主要原因是T細胞對自體抗原產生多餘的免疫反應。
年齡提高卵母細胞染色體異常機率
(The frequency of the oocyte chromosome errors increases with age)
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群副教授責任編輯
編譯來源：加齢による卵子の染色体数異常の原因を特定
卵母細胞(oocyte)經2次減數分裂，分配正確的染色體數至卵子。若染色體分離發生錯誤，就會產生染色體數異常的卵子。異常卵子即使受精，也幾乎不會達到發育成熟的生產階段，即使產下胎兒，也會出現染色體數異常的先天性疾病，如唐氏症(Down’s syndrome)。流產胚胎或唐氏症等染色體數異常的主要原因，在於卵母細胞第一次減數分裂的染色體分離錯誤。已知染色體分離錯誤的機率會隨母體年齡增加，但過去仍不知為何年齡增長會提高染色體分離錯誤的機率。
非整倍體（Aneuploidy）
國立臺灣師範大學生命科學系103級莊仁奕
染色體數目發生非整數倍變異的個體為非整倍體，因此總染色體數目為 $$2n\pm X$$，少一條染色體具有單體性（monosomy，$$2n-1$$），多一條染色體具有三體性（trisomy，$$2n+1$$），多兩條染色體具有四體性（tetrasomy，$$2n+2$$），以此類推。
圖片來源：http://en.wikipedia.org/wiki/File:Nondisjunction_Diagrams.svg
非整倍體的產生源自於親代產生配子時，精/卵母細胞在減數分裂時，某成對的同源染色體不分離（nondisjunction，如左圖），或某複製的姐妹染色體不分離（右圖），產生的配子將會多或少一條染色體，此配子在和正常帶有半套染色體的配子結合，就會產生少一條或多一條染色體的個體。
蛋白質異常如何導致遺傳性聽覺障礙？
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群副教授責任編輯
編譯來源：遺伝性難聴の原因メカニズムを解明
圖片來源：維基百科
聽覺障礙在新生兒的發病機率約千分之一，是先天性疾病中最常發生的疾病之一。其中半數以上都是由遺傳基因異常所造成的遺傳性聽障1，當中約50%是遺傳基因GJB2異常所導致的神經性聽障2，帶給患者語言發展或教育方面相當大的障礙。目前對此病患並無治本的治療法或治療藥。遺傳基因GJB2負責轉譯蛋白質connexin 26，它是負責內耳細胞間離子輸送的「間隙接合3」的構成要素之一，間隙接合的功能在維持內耳淋巴液的正確離子組成，聲音的震動才能轉換為神經衝動，當內耳的淋巴液組成不正確時，會導致聲音震動無法轉變成神經電訊號。但是內耳其它類別豐富的connexin蛋白質，也擔負離子輸送機能，原先認為即使蛋白質connexin 26濃度降低，輸送離子機能會得到其它類似蛋白質分子某種程度的補償，但蛋白質connexin26異常的遺傳性聽障患者仍顯示出嚴重的聽覺障礙，其原因不明。
日本順天堂大學醫學系及理化學研究所等研究團隊，為了解析蛋白質connexin 26異常如何導致聽覺障礙，製作內耳蛋白質connexin 26基因缺損之疾病模式老鼠。蛋白質connexin26異常的患者，隱性遺傳型及顯性遺傳型都會出現類似病徵。經詳細分析這兩種遺傳型態的蛋白質connexin 26基因異常老鼠之共通點，發現內耳細胞間負責離子輸送的「間隙接合區塊」之蛋白質複合體分裂嚴重，其結構大小縮小至大約27%，同時其它connexin蛋白質數量也減少至大約33%。他們認為以上結果是造成內耳無法輸送離子，導致內耳的淋巴液組成異常，聲音的震動無法轉變成神經的電訊號，形成聽覺障礙。
尋找保護性的基因突變：為什麼有人不會得阿茲海默症?
長庚大學生物醫學系周成功教授
許多遺傳性疾病都是因為基因突變，造成蛋白質胺基酸序列改變，使得蛋白質功能喪失而得病。但有沒有人會因為攜帶了特定的基因突變，反而不容易罹患特別的疾病？找到這些保護性的基因突變，可以讓我們更瞭解疾病的成因，發展有效的預防或治療的藥物。透過大規模基因定序與病歷資料庫的分析，最近發現的確有些基因突變能保護老年人不容易得到阿玆海默症。
阿茲海默症又稱老年失智症，主要病徵就是認知和記憶能力逐漸喪失，它發生的機會與年齡成正比；過了65歲，每5年發病率會增加一倍。迄今仍無有效的治療方式。造成疾病確實的原因還不完全清楚，不過許多証據都指向一個蛋白：amyloid β precursor (APP)。APP是神經細胞上的一個膜蛋白，真正的生理功能並不清楚。它會被酵素切出一小段蛋白，稱作 β amyloid。β amyloid自己很容易聚集成塊。解剖阿茲海默症病人的腦子，會看到神經組織中有許多 β amyloid聚集的斑塊。β amyloid形成的斑塊是判定阿茲海默症一個重要標記。
1987年科學家發現早發性家族遺傳的阿茲海默症患者，帶了APP基因的特定突變，確立了兩者之間的關係。但從APP到 β amyloid的斑塊，是造成阿茲海默症的原因？還是病發後的結果，一直沒有定論。
雖然人老之後容易得阿茲海默症，但為什麼仍有許多老人完全沒有失智的困擾？會不會這些人帶著一些未知但會保護神經老化的基因？為了回答這個問題，冰島的科學家首先分析了1,795位冰島居民完整的基因組序列和就醫記錄，結果發現千分之五的冰島人身上APP基因第673個胺基酸會從alanine突變成threonine。接下來再用400,000名北歐人的檢體作全面的檢測，發現帶了這個APP基因突變的人與一般人相比，有5倍的機會活到85歲而沒有罹患阿茲海默症。
這個673胺基酸發生突變的APP蛋白比較不容易被酵素切出 β amylod！這個特性解釋了它的保護機制，同時也進一步証實APP產生 β amyloid是造成阿茲海默症的原因。對大多數正常人來說，可以減少 β amyloid的方法，就是去找可以抑制切割APP那個酵素活性的藥物。目前有好幾家藥廠正在發展這種酵素抑制劑，有的己經進入一期臨床實驗。
亨丁頓舞蹈症（Huntington’s Disease）
臺北市私立文德女子高級中學生物科鄭雅文老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯
疾病發現者喬治·亨丁頓
亨丁頓舞蹈症為體染色體顯性遺傳導致的腦部退化疾病，患者的子女通常有1/2的機率會遺傳到該病，此疾病由美國醫學家喬治亨丁頓（George Huntington）於1872年發現，因而得名。
它的起因是第四對染色體內Huntingtin基因的CAG三個核苷酸序列大量異常重複，該異常基因 產物，會累積在神經細胞內，造成紋狀體部分的大腦神經細胞死亡。
依照發病年齡，可分為兩大類：第一類為成人或典型患者，通常發病年齡是在四、五十歲左右； 第二類為少年型患者，在二十歲以前就會發病，通常是Huntingtin基因的CAG三個核苷酸序列重複次數太多。
早發性阿茲海默症 (Early-onset Alzheimer’s Disease)（下）
臺北市立成功高級中學生物科王秀觀老師/國立臺灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯
1995年由謝林頓 (Sherrington)發現位於人類第14號染色體上的早老素1基因PSEN1 (PS1)。
許多PS1突變已被研究驗證得知，此等基因突變與第三型家族遺傳型AD有關，通常患者在不到50歲就生病。研究得知，早老素1蛋白是組成類澱粉蛋白切割酶酵素複合體 (enzymatic complex)之其中一員，此酵素複合體可將類澱粉蛋白前驅蛋白（APP）切割出β類澱粉蛋白。
