非整倍體（Aneuploidy）

非整倍體（Aneuploidy）
國立臺灣師範大學生命科學系103級莊仁奕

染色體數目發生非整數倍變異的個體為非整倍體，因此總染色體數目為 $$2n\pm X$$，少一條染色體具有單體性（monosomy，$$2n-1$$），多一條染色體具有三體性（trisomy，$$2n+1$$），多兩條染色體具有四體性（tetrasomy，$$2n+2$$），以此類推。

圖片來源：http://en.wikipedia.org/wiki/File:Nondisjunction_Diagrams.svg

非整倍體的產生源自於親代產生配子時，精/卵母細胞在減數分裂時，某成對的同源染色體不分離（nondisjunction，如左圖），或某複製的姐妹染色體不分離（右圖），產生的配子將會多或少一條染色體，此配子在和正常帶有半套染色體的配子結合，就會產生少一條或多一條染色體的個體。

單體性的狀況發生在動物身上通常伴隨著病變，以人類為例，缺少第 $$45$$ 號 $$X$$ 染色體的透納症候群（Turner syndrome），會有四肢水腫、性腺功能衰退、先天性心臟病、甲狀腺素分泌不足、視力、聽力等症狀。果蠅的四號染色體缺失也會導致個體較小與較易受到損傷。然而對植物而言，單倍體並不會造成嚴重影響，其產生的花粉也會因為染色體不完整而不具正常功能，在玉米、菸草等作物都有單體性的現象存在。

唐氏症是一種三體性的症候群，其第 $$21$$ 對體染色體多了一條，其發生率大約 $$\frac{1}{800}$$，亦即每 $$800$$ 名新生兒就有一位唐氏症兒，約 $$80\%$$ 是由於母親卵子的第 $$21$$ 號染色體發生不分離現象所造成的，產生輕重度智障、小頭症、白血病、先天性心臟病等症狀，患者發育遲緩且男性患者無法產生精子而不孕，女性患者則具有正常生育功能，患者壽命大約比常人短 $$10$$～$$20$$年。

另外還有第 $$13$$ 號染色體多一條的巴陶氏症（Patau syndrome）、第 $$18$$ 號染色體多一條的愛德華氏症（Edwards syndrome），都是存在於人類的三體性病變，且都具有致命的危險。

三體性的植物大多能夠存活，但是其表徵會有所改變，$$12$$ 對染色體的曼陀羅花 Datura stramonium 就能因為三體的變異產生 $$12$$ 種不同果莢的表徵，稻米 Ortza sativa 也可產生 $$11$$ 種彼此皆不相同的表徵。

不論動物植物，三體性的個體在進行減數分裂時，三個染色體都會進行聯會而形成三價染色體（trivalent），第一次分離後形成一個雙價染色體（bivalent）與一個單價染色體（univalent），單價染色體經過第二次分裂發展成為正常配子，雙價染色體則發展成 $$n+1$$ 的配子，此配子與正常配子結合便會產生具有三體的性子代。

參考資料：

1. Klug, W. S., Cummings, M. R., Spencer, C. A., Palladino, M. A. Concept of Genetics (ninth edition). Benjamin Cummings.
2. 朗文英漢雙解生物學詞典第二版
3. 身心障礙者服務資訊網http://disable.yam.org.tw/life/670