SNP

劍橋參考序列 (CRS)

劍橋參考序列 (Cambridge Reference Sequence,CRS)
國立臺灣大學醫學系呂明軒、臺北市立建國高中劉翠華教師

劍橋參考序列 (Cambridge Reference Sequence,CRS)是最廣為採用的人類粒線體 DNA 序列參考標準。

英國劍橋大學桑格博士 (Dr. Fred Sanger)是生物大分子研究領域的巨擘,發明了蛋白質與核酸的定序方法,於 1958 與 1980 年兩度獲得諾貝爾化學獎的殊榮。桑格博士的團隊於 1981 年首次發表人類粒線體 DNA (mt DNA) 全長約 $$16569$$ 個鹼基對,此序列稱為劍橋參考序列。

基因掃描與DNA檢測(Genetic Screening and DNA Test)

基因掃描與DNA檢測(Genetic Screening and DNA Test)
臺北市立松山高級中學生物科莊雪芳老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

一種生物的基因體(genome)是指該生物染色體上所有的遺傳物質,其大小常採用鹼基對的數目來表示。蛋白質體(proteome)則是指一個基因體的全部蛋白質產物及其表現情況。許多基因經過轉錄和轉譯作用後,產生的蛋白質不只一種,其原因主要有兩點:一是單一基因在轉錄成mRNA時發生選擇性剪接,導致有不同的外顯子組合,因而產生不同的蛋白質。另一是轉譯後的蛋白質經修飾,使得蛋白質有更多不同的結構和功能,故蛋白質體比基因體要複雜多了。此外,人類基因體的 30 億個鹼基中,大約每個 100 到 300 個鹼基就可能出現一處單一核苷酸(A、T、C、G)發生變異,因而使得 DNA 序列也隨之改變,稱為單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism,SNP)。因此,個體間 DNA 的構造雖然非常相似,但微觀下其差異卻非常大,導致了個體間顯著的差異。人類基因體解碼後,發現不同個體間的序列極為相似,其中僅有 0.1% 的差異,此些微的差異決定了每個人的身高、膚色、體型等各方面的差異,也決定了我們的體質是否容易罹患某些疾病等不同特點。

創傷後壓力症候群(Post-traumatic stress disorder;PTSD)

創傷後壓力症候群(Post-traumatic stress disorder;PTSD)
臺北市立成功高級中學生物科張春梅老師/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

創傷後壓力症候群(Post-traumatic stress disorder;PTSD),又稱為創傷後壓力心理障礙或創傷後壓力反應(post-traumatic stress reaction),係指人在遭遇或對抗重大壓力後,其心理狀態產生失調的後遺症,並非病患心理狀態原來就有問題。創傷後壓力反應主要包括失眠、惡夢、性格大變、情感疏離或麻木、逃避會引發創傷回憶的事物、過度警覺、失憶和易受驚嚇等。可能造成PTSD的經驗包括:孩童時期遭受校園霸凌或身體、心理上的性虐待;經歷強姦、戰爭、打鬥或暴力攻擊;目睹親人的突然死亡;經歷嚴重的人為災難或自然災難,如嚴重車禍、地震和海嘯等。