遺傳

遺傳變異的產生方式（Genetic Variation）
台北市立建國高級中學生物科童禕珊老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

控制遺傳性狀的基因本質為DNA，DNA分子通常相當穩定，可通過生殖作用傳遞其所控制的性狀。然而，遺傳物質並非一成不變，當生殖細胞中的DNA進行複製或減數分裂時，常會改變遺傳物質的組成，因而影響子代性狀的表現；當這些新性狀藉由繁殖過程繼續傳遞給更多子代時，將會影響演化的發生。

遺傳變異是演化的先決條件，主要的產生方式包括：基因突變、基因重組和染色體變異等。

基因位在染色體-下（Chromosome）
台北市忠孝國民中學自然領域張馨文實習老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

莫甘（Thomas Hunt Morgan) 是現代遺傳學的奠基者，使用生命週期短的果蠅作為遺傳學研究之模式生物，他將一隻發現的突變白眼之雄果蠅與正常紅眼雌蠅進行交配，由實驗結果推測果蠅的白眼基因是為在X染色體上。事實上，目前的科學已經得知人類的禿頭、血友病也為性聯遺傳。當莫甘使用長翅灰身(VVBB)和黑身殘翅(vvbb)做交配後，第一子代自交的結果並未符合孟德爾的「自由分配率」，即使再使用第一子代試交的實驗結果依舊不符合。

事實上，當果蠅控制翅膀長短的基因與影響身體顏色的基因位在同一條染色體上時，在形成配子時就無法自由配對，造成基因連鎖的現象。而這一個看似不完美的實驗結果，卻為洒吞的「一個染色體上有許多不同的基因」假說提出了證據。

基因位在染色體-上（Chromosome）
台北市忠孝國民中學自然領域張馨文實習老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

從新石器時代開始人類學習栽種糧食，因而有糧食穩定地供應，也使人類可以終年定居，形成大規模的群落，發展相互溝通和交流的文化，進而產生文明。在人類長遠的文明中，人們挑選出需要性狀的個體，做純品系間交配，希望保留優良的性狀給下一代，這些例子揭示，遺傳是影響人類文明的基礎。

我們都知道自己是由父母親賦予生命的，也知道父母親將各自部分的性狀遺傳給我們，也就是「龍生龍，鳳生鳳，老鼠生兒能打洞」，而孟德爾從事著名的豌豆實驗證明「雜交」不會形成新種，但是我們可以從日常生活裡體會到:「新個體與親代極為相似，卻又不完全相同，甚至會有完全不同的性狀等發生。」

「父母有三人」-粒線體遺傳疾病治療（Mitochondrial Disease Cure）
高雄市中正高中國中部生物科張雅婷實習老師/國立臺灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

在真核生物的細胞質中有各種胞器，可以進行特殊的功能以維持生物正常的代謝。其中，顆粒狀的粒線體(Mitochondria)號稱細胞的發電廠，因為它最主要的功能是將食物中儲存的化學能量轉換成細胞真正使用的能量形式─三磷酸腺甘(ATP, adenosine triphosphate)，以供應生物生存所需。而粒線體特別不同的地方在於，它擁有自己的一套DNA，即粒線體DNA(mitochondrial DNA；簡稱mtDNA)而不同於細胞核內的(nuclear DNA)。所以一般情況下，人體的mtDNA 是經由母親個別遺傳給所有後代，稱為母系遺傳。

相較於人類細胞核內的兩萬多個基因，粒線體所含的DNA只有三十七個基因而已，但是若有粒線體DNA發生錯誤，就會造成粒線體功能異常進而引起粒線體疾病(Mitochondrial Disease)。而粒線體異常已知會造成許多症狀，包含肌肉萎縮、肝臟衰竭、糖尿病及許多老化的症狀等等，但對於這類粒線體造成的疾病，目前還沒有任何方法可以醫治。

粒線體的歷史-粒線體夏娃（Mitochondrial Eve）
台北市忠孝國民中學自然領域張馨文實習老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

細胞內生理運作所需的ATP需要由粒線體產生。到目前的科學證據仍然無法提供粒線體等胞器起源的明確證據，因為葉綠體與粒線體有環狀DNA及tRNA，且其核糖體與細菌非常相似，所以Konstantin Mereschkowsky 和Ivan Wallin先後假設為這兩種原核細胞與真核細胞一起互利共生，這種內共生學說(endosymbiont hypothesis)現在已漸漸被世人所接受。

演化在我們身上所留下的證據，並不是只有盲腸或是闌尾等痕跡器官而已，還有物種間蛋白質的差異，或是核苷酸序列的不同。在我們細胞的胞器中，其實也留有祖先給我們的訊息，比如說母系遺傳的粒線體。

從受精卵的起源開始說起，當部分活動力較強的精子進入子宮後，在子宮頸及輸卵管的酵素可使精子具有受孕的能力，而精子的細胞核進入到卵細胞後，含有粒線體的鞭毛部分被切斷，因而卵子中豐富的粒線體DNA便由母親遺傳給子代，因而經由有性生殖的子代都將繼承母親的粒線體基因。

利用果蠅模式動物來研究人類遺傳疾病 (Animal Model)
國立臺灣師範大學生命科學系葉柏安博士生/國立臺灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

人類的遺傳性疾病，在過去，一直是無解的問題。比方說，如果我們想對病人進行藥物治療，在篩選藥物方面，又不能直接用病人來測試。即便有病人自願測試，篩選藥物的效率也不高，而且風險很大。

所以，人類遺傳疾病藥物的發展一直很緩慢。爾後，拜現代生物科技之賜，科學家們將人類致病的基因，轉殖至動物，使該基因轉殖動物來模擬人類的遺傳疾病 (圖一)。

三花猫-花色形成的原因 (下) （Calico Cat）
台北市立第一女子高級中學生物科胡苓芝老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

猫的白毛表現基因至少有三種：第一種為體染色體的”C”基因（白化基因，albinism gene），它是合成酪胺酸酶（tyrosinase）的基因，酪胺酸酶可將酪胺酸氧化形成DOPA，是黑色素形成的第一步驟。此基因共有五種等位基因，故也是一組複對偶基因。其中C基因（full color）相對於另四種基因為顯性基因，不會影響色素細胞合成黑色素。

cb基因（命名源自Burmese cat，緬甸猫）和 cs基因（命名源自Siamese cat，暹邏猫）均為白化的突變基因，產生黑色素的量或顯性表現程度均不及C基因。由於這類基因在體溫越高的部位作用越明顯，故個體常在臉部、耳朵、尾巴和四肢等體溫較低部位，出現毛色較深的性狀。ca基因（blue-eyed albino）顯性表現程度不及C、cb和cs基因。c基因（albino）則為隱性，若兩個等位基因皆為隱性（cc）時，猫的外觀性狀即為具粉紅色眼睛的全白猫。

簡言之，除了c基因外，其餘四種基因均可顯現出黑色素，但顯性表現強度依序為Ｃ＞cb＞cs＞ca＞c。

三花猫-花色形成的原因(上)（Calico Cat）
臺北市立第一女子高級中學生物科胡苓芝老師/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

哺乳動物毛色是由毛囊黑色素細胞產生的真黑色素（eumelanin）和黑褐色素（phaeomelanin）兩者共同形成。控制哺乳動物毛色的基因很多，且相互作用錯綜複雜。

本文僅就猫的毛色－有色（橘或黑）和白色兩種性狀，說明高三選修生物第十二章遺傳中所提到「三花猫」花色產生的原因。

黑色素細胞產生色素的基因有二種，第一種是會影響真黑色素製造量的”B”基因（browning gene），此基因是一組複對偶基因，共有三種等位基因，分別呈現黑色、棕色和淺棕色。

三種基因表現強度不同，其中B基因為野生型顯性基因，可表現出最多的黑色素，使毛色呈現黑色。b為突變的隱性基因，產生的黑色量不及B基因，呈現棕毛。b^l也是突變基因，比B和b基因更隱性，黑色素製造量最少，使毛色呈淺棕色。