「父母有三人」-粒線體遺傳疾病治療（Mitochondrial Disease Cure）

「父母有三人」-粒線體遺傳疾病治療（Mitochondrial Disease Cure）
高雄市中正高中國中部生物科張雅婷實習老師/國立臺灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

在真核生物的細胞質中有各種胞器，可以進行特殊的功能以維持生物正常的代謝。其中，顆粒狀的粒線體(Mitochondria)號稱細胞的發電廠，因為它最主要的功能是將食物中儲存的化學能量轉換成細胞真正使用的能量形式─三磷酸腺甘(ATP, adenosine triphosphate)，以供應生物生存所需。而粒線體特別不同的地方在於，它擁有自己的一套DNA，即粒線體DNA(mitochondrial DNA；簡稱mtDNA)而不同於細胞核內的(nuclear DNA)。所以一般情況下，人體的mtDNA 是經由母親個別遺傳給所有後代，稱為母系遺傳。

相較於人類細胞核內的兩萬多個基因，粒線體所含的DNA只有三十七個基因而已，但是若有粒線體DNA發生錯誤，就會造成粒線體功能異常進而引起粒線體疾病(Mitochondrial Disease)。而粒線體異常已知會造成許多症狀，包含肌肉萎縮、肝臟衰竭、糖尿病及許多老化的症狀等等，但對於這類粒線體造成的疾病，目前還沒有任何方法可以醫治。

英國紐卡索大學(Newcastle University)的研究小組研發出一種技術相信可以用來幫助兒童避免得到遺傳的粒線體疾病。到底透過什麼樣的方式呢?這個實驗過程中，此胚胎共有三個親代來源，包含一個父親及兩位母親。科學家讓精子和卵受精後形成一個受精卵(含有父親DNA即母親DNA)，隨後將此受精卵的細胞核移出並植入另外一個捐獻的卵中，這個捐獻的卵中大部分DNA都被移除，只留下有關控制製造粒線體的16000多對鹼基。成功移植後，胚胎開始正常發育，但截至2009年，依法只准在實驗室中進行試驗，六天內科學家將此實驗的胚胎摧毀。

此種利用三個親代來源形成胚胎的方式，可望讓粒線體先天具有異常的母親，透過捐贈者提供的卵而避免將粒線體疾病遺傳給下一代。科學家推論此種胚胎移植方式，會讓嬰兒攜帶三位親代的遺傳物質，但因為原本受精卵的細胞核中的DNA才會影響其性狀表現，所以孩子仍會具有原本的父母親的遺傳特質，而不會與捐獻卵的女人相似。由目前的研究和其他動物實驗上來看，科學家相信有能力開發此技術成為有效的治療方向，避免粒線體遺傳疾病的發生。然而，此研究引起激烈的反對聲浪，還未能成為真正的治療方法。

許多團體認為這種方式，是在朝向訂製嬰兒(designed babies)前進，這不符合倫理道德的規範!這些團體主張，人類不該影響、操控生命的發生及進行!而且在美國也有些胚胎研究的案例實驗進行得並不完全樂觀，所以更需要對於影響基因的改造胚胎實驗詳加評估考慮。

科學家希望能找出對付遺傳疾病的治療方法，帶給許多家庭希望，且認為此種技術並不會真正改變胚胎的基因，但是面對倫理道德的規範之下，如何在這中間取的平衡點，或許是個值得大家思考的問題。

參考資料：
1. 維基百科。http://en.wikipedia.org/wiki/MtDNA
2. 郭百曾，粒線體藥物運送和粒線體疾病治療，罕見遺傳疾病一點通，http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/default.asp
3. 「父母有三人？倫理大論戰!」，2008，科學月刊，第467期，第870-871頁。