遺傳

DNA重組的特性(DNA recombination)

DNA重組的特性(DNA recombination)
南投縣草屯國民中學自然領域陳韋孜實習教師/國立台灣師範大學生命科學系 李冠群助理教授責任編輯

DNA重組(DNA recombination),顧名思義就是DNA分子或是片段的重新組合,使其產生變異。而這也是生物多樣性與長年演化的重要關鍵之一。而重組DNA的性質大致可以分為三類:

一、同源性重組(Homologous recombination):意指參與重組的染色體DNA具有高度的相似性(不一定為同源染色體),此類型的DNA重組在原核及真核細胞皆有發生,最常見於細胞的減數分裂(meiosis)中。在大腸桿菌(E. coli)中,參與同源序列重組的機制為RecBCD pathway,主要是藉由Rec蛋白及Ruv蛋白(包括RecBCD、RecA、RuvA、RuvB及RuvC)參與其中。首先RecBCD會先行辨識3′端的chi site(其序列為5′-GCTGGTGG-3′),利用其nuclease活性使DNA產生缺口,而RecA與SSB (single strand binding protein)蛋白會結合至切口上,協助兩股同源基因進行互換。之後RuvA、RuvB的參與可提供互換DNA 片段進行分支移位(branch migration),最後RuvC接合成異源雙股(heteroduplex)或重組性產物,使含有互換基因的DNA得以形成。值得一提的是Rec蛋白除了參與同源基因的互換外,對於DNA的修復也扮演著重要的角色。

粒線體疾病(Mitochondrial disease)

粒線體疾病(Mitochondrial disease)
臺北市立第一女子高級中學生物科許一懿老師/國立臺灣大學動物學研究所 陳俊宏教授責任編輯

粒線體疾病是一群因粒線體功能異常引起的疾病,在真核細胞中,粒線體是細胞的發電機,可以將食物中的能量轉變為細胞可以利用的能量形式,即ATP分子,粒線體疾病的成因大多牽涉到粒線體這項功能的缺陷,其中有一部分和粒線體DNA(mtDNA)的異常有關,但由於控制粒線體複製的基因位在體染色體上,細胞核內的DNA也控制了大部分粒線體所需要的蛋白質表現,因此這些地方的基因異常同樣會引起粒線體病變。

鐮型血球貧血症

鐮型血球貧血症 (Sickle Cell Anemia)
臺北市忠孝國民中學自然領域張馨文實習老師/國立臺灣大學動物學研究所 陳俊宏教授責任編輯

許多疾病是有單一DNA的突變所引起的,鐮型血球貧血症患者的血紅素 (hemoglobin; Hb) 產生突變,是屬於體染色體隱性遺傳的一種疾病。血紅素是紅血球中負責攜帶氧氣的蛋白質,正常成人的血红素是由兩條α胜肽鏈和兩條β胜肽鏈所構成,其中α胜肽鏈由141個胺基酸組成,基因(HbA) 位於第16對染色體;β胜肽鏈則由147個胺基酸組成,基因(HbB) 位於第11對染色體。

鐮型血球貧血症患者的α胜肽鏈完全正常,但其β胜肽鏈的DNA序列在起始端的第20個核苷酸發生點突變,由原來的三聯密碼子-GAG-變成-GTG-,因此在轉譯時,β胜肽鏈近N (前)端的第6個胺基酸,則由麩氨酸(glutamic acid)變成纈胺酸(valine)。

粒線體DNA(Mitochondrial DNA)

粒線體DNA(Mitochondrial DNA)
台北市第一女子高級中學生物科許一懿老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

真核細胞中大多數的DNA位在細胞核內(nuclear DNA,以下簡稱為nDNA),粒線體DNA(mitochondrial DNA,以下簡稱為mtDNA)則是指粒線體內的環狀DNA。在1960年代,兩位那斯(Margit Nass & Sylvan Nass)利用電子顯微鏡發現粒線體內有一些絲狀構造,容易被DNA酶所分解;另外有三位科學家(Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy & Gottfried Schatz)利用生化分析的方式,研究純化的粒線體碎片後找到mtDNA。

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