粒線體疾病（Mitochondrial disease）

粒線體疾病（Mitochondrial disease）
臺北市立第一女子高級中學生物科許一懿老師/國立臺灣大學動物學研究所 陳俊宏教授責任編輯

粒線體疾病是一群因粒線體功能異常引起的疾病，在真核細胞中，粒線體是細胞的發電機，可以將食物中的能量轉變為細胞可以利用的能量形式，即ATP分子，粒線體疾病的成因大多牽涉到粒線體這項功能的缺陷，其中有一部分和粒線體DNA（mtDNA）的異常有關，但由於控制粒線體複製的基因位在體染色體上，細胞核內的DNA也控制了大部分粒線體所需要的蛋白質表現，因此這些地方的基因異常同樣會引起粒線體病變。

mtDNA的遺傳方式屬於母系遺傳，由母親傳給其所有的子代，這和體染色體或性染色體的遺傳過程都不同（參見粒線體DNA一文）。通常每個粒線體具有2~10份mtDNA，隨著粒線體複製進入新的粒線體內，如果有一部分來自母親的mtDNA有異常，而這些異常的mtDNA又剛好集中在特定的粒線體中，複製使得有缺陷的粒線體越來越多，若超過一定的閾值（threshold expression），大約是高於70%mtDNA異常，就會造成粒線體疾病。此外，環境因素可能引起mtDNA隨機突變，這也是粒線體疾病產生的可能原因，這一類型的成因則與家族遺傳沒有關係。

粒線體疾病的症狀千變萬化，因為發生異常的mtDNA可能存在於身體不同的部位，有些患者肝臟受損，有些則是腦部病變；症狀的嚴重程度也往往因人而異，有些患者僅是輕微的運動不耐症，有些則是嚴重到全身都受到損害。一般而言，粒線體的缺陷如果是發生在肌肉、大腦和神經系統，情況會比較嚴重，因為這些是消耗能量較多的細胞或組織。

在台灣，目前所知可能與粒線體缺陷相關的疾病有五十多種，已經被納入罕見疾病之列；約有300~400個家族有粒線體基因缺陷現象，缺陷率達1/10,000。就發病年齡而言，從新生嬰兒至成年人都有可能，有些人雖然帶有缺陷基因，到發病前仍會有20~30年的健康生活。患者臨床表現可依不同器官歸類如下表：
此外，許多老化的症狀或疾病也和粒線體缺陷有關，包括：動脈粥狀硬化、中風、巴金森氏症、阿茲海默症和癌症等。

粒線體疾病的診斷主要靠臨床症狀，加上一些輔助檢查，如測定血液、尿液成分、眼底檢查、腦部核磁共振、肌肉功能、心電圖以及聽力檢測等，然而最後的確認需做粒線體酵素定量分析與基因檢查。此疾病目前仍無根治的方法，大多使用維生素或丙酮酸來治療，但隨著醫學界對粒線體疾病的認識，治療方式日漸增多，且可針對個別情況觀察和改善狀況。理論上，若是母系遺傳的mtDNA缺陷，有朝一日也許可以使用胚胎粒線體移植來預防疾病的發生。

參考文獻：
維基百科，http://en.wikipedia.org/wiki/Mitochondrial_disease
蔣書娟, 粒線體疾病， http://www.genes-at-taiwan.com.tw /genehelp/database/disease/Mitochondrial_disorder-9400406.htm
mitochondrial disease，http: //my.clevelandclinic.org /disorders/Mitochondrial_Disease/hic_Mitochondrial_Disease.aspx
mitochondrial disease， http://www.medicinenet.com/mitochondrial_disease/article.htm