孟德爾第二遺傳定律—自由配合律
孟德爾第二遺傳定律—自由配合律 (Law of independent assortment)
國立臺灣大學園藝暨景觀學系 周林
有性生殖的生物在形成配子（gamete，精細胞與卵細胞）時，一個基因座 (locus) 上的等位基因 (allele)（圖一）會獨立於另外一個基因座上的其他等位基因，分配至配子。基因座即是決定一個性狀的基因，而決定該性狀不同表現型的則是不同的等位基因。
染色體
關節病變基因密碼
關節病變基因密碼
國立臺灣大學生命科學系范姜文榮編譯/德州大學分子生物科學研究所馬千惠責任編輯
編譯來源：日本理化學研究所20130510訊《骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見−新たな疾患概念「GAG結合領域病」を提起し、その病態解明に向けた第一歩−》
在許多骨骼或關節方面有問題且難以治療的病患當中，會伴隨關節鬆弛的脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型。(圖片來源：flickr用戶 Adrian Barnes)
在許多骨骼或關節方面有問題且難以治療的病患當中，會伴隨關節鬆弛的脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型，脊柱會向後面或側面彎曲，造成脊椎變形，手肘或膝蓋的關節變形、脫臼等，導致嚴重的骨骼異常，是難治療的病徵。先前認為脊椎骨端骨幹端形成異常症Ｉ型是因體染色體異常、屬於單一遺傳基因異常所導致的病徵，但一直都未能找到致病基因。現在雖然透過臨床症狀或Ｘ光線圖像進行診斷，但仍有時會誤診為骨骼或關節的其它病徵，導致無法正確診斷。此類病患有嚴重的骨骼異常，大多有必要進行大手術，因為治療非常困難，於病徵早期就能夠正確診斷與治療就顯得很重要。
近年因為基因定序儀技術的進步，能對此類患者進行大量且快速的基因密碼解析，因此研究人員與臨床醫師等所組成的共同研究團隊使用新生代基因定序儀進行大規模基因體解析，嘗試解析此類病患的異常基因。
性別基因遺傳新發現
性別基因遺傳新發現
國立臺灣大學生命科學系助教范姜文榮
編譯來源：《ほ乳類の性決定遺伝子Sryの発現制御メカニズムの解明に成功 －人間の性分化疾患の原因解明に期待》
哺乳類性別由「X」與「Y」這2條性染色體的組合所決定，但是日本京都大學與理化學研究所的共同研究團隊發現除了X、Y性染色體外，尚有對性別決定扮演關鍵角色的其它遺傳基因。(圖片來源：維基百科)
哺乳類性別由「X」與「Y」這2條性染色體的組合所決定，但是日本京都大學與理化學研究所的共同研究團隊發現除了X、Y性染色體外，尚有對性別決定扮演關鍵角色的其它遺傳基因。
過去已知動物性別的決定機制有各種不同類型，有些魚類甚至成長後出現性別轉換，但是哺乳動物的性別決定機制嚴密，細胞核內若具有各一條X、Y性染色體，則為雄性（XY）；若出現2條X性染色體，則為雌性（XX）。
雌雄的性別分化是動物為了繁衍後代的重要細胞分化過程。人類Y性染色體上遺傳基因SRY1，在雌雄未分化前之胎兒期出現短暫表現，促使XY胎兒分化為雄性，相對地， XX胎兒無SRY基因表現，則分化為雌性。但Y性染色體上的人類SRY基因或老鼠Sry基因，究竟是透過何種機制進行基因表現而促使性分化，則仍然不清楚。
整倍體
整倍體
國立臺灣師範大學生命科學系103級莊仁奕
個體的染色體套數發生整數倍變異的個體稱之為整倍體，從兩個半套的雙倍體（diploidy-2n）、三個半套的三倍體（triploidy-3n）到四倍體、五倍體等等，都稱之為整倍體（euploidy），而具有兩個以上單套染色體的個體，稱之為多倍體（polyploidy），又從這些單套染色體彼此是否相同可分為：每個單套染色體都來自同一物種的同源多倍體（autopolyploidy）與含有別種單套染色體的異源多倍體（allopolyploidy）
同源多倍體在自然狀況下的產生原因有許多種，精母細胞或卵細胞在行減數分裂時，染色體在第一階段或第二階段未正常分離，造成雙套染色體的配子，此雙套染色體配子在與單套染色體結合產生三倍體的後代；兩個精子同時進入一個卵子受精造成的三倍體也是有可能的。
人工方式也可以促使四倍體的形成：在細胞行減數分裂前期使用秋水仙素（colchicine）抑制微管的形成，此一作用會使得複製的染色體無法分裂，當移除秋水仙素後細胞進入間期（interphase），姊妹染色體分離並解旋，形成四倍體的細胞。同源多倍體無法產生子代，而且體型明顯比一般個體還大，因此常應用於農業，像香蕉、蘋果、西瓜等等農作物，都是使用同源多倍體的個體進行栽種，可生產碩大且很少種子或甚至沒有種子的水果。
基因重製（Gene duplication）
基因重製（Gene duplication）
國立臺灣師範大學生命科學系研究助理鄭杏倩
DNA的數量（copy數）可藉由基因重製（gene duplication）事件而增加。基因重製依照參與重製之基因體長度之不同而分為以下幾個類型。
（1） 部分基因重製（partial/internal gene duplication）
（2） 完整基因重製（complete gene duplication）
（3） 部分染色體重製（partial chromosomal duplication）
（4） 完整染色體重製（complete chromosomal duplication）
（5） 多倍體化/基因體重製（polyploidy/genome duplication）
前四類型皆為區域性的基因重製（regional duplication）事件，重製後並不會改變生物體內染色體的數量。因此，一般認為多倍體化事件對演化所扮演的角色遠遠大於區域性之基因重製。然而近來的研究顯示，區域性的基因重製在演化上也扮演著舉足輕重的角色。
區域性的基因重製之發生機制如下。在細胞進行有絲分裂，同源染色體配對進行基因重組（recombination）時，發生非同源區域互換，亦即不對等互換（unequal crossing-over），使得有些配子體（gamete）帶有兩套相同的基因，而相對的有些配子體的某基因就消失了。以下用簡單的示意圖（圖一）來描述不對等互換造成基因重製之事件。
英文字母代表基因在染色體上的位置，白色圓圈為中心粒的位置。左圖顯示聯會事件發在非同源之區域，因此產物3多了一個Ｃ基因，產物2則少了一個C基因。
不對等互換事件常發生在染色體中有許多重複序列的地方，且一旦發生了第一次不對等互換，此區域再發生不對等互換的機率則增加（因為有更多的重複序列提供不對等互換發生），因此常常可以看到基因體中某一區域有基因家族（gene family）的狀況。當重製事件產生後，個體內的第一套基因負責正常功能運作，另外多餘的第二套基因則可以累積變異而不會影響生物之正常運作，經過長時間的天擇（natural selection）或是中性的遺傳漂變（genetic drift）後，第二套基因有機會可以累積足夠的變異而演化成具有新功能之新基因（new gene）。
老爸爸的遺傳風險
大部分的基因突變是無害的，但是史帝文森研究團隊研究發現，有些基因突變與小孩罹患自閉症及思覺失調症有關。該團隊表示，雖然他們的研究尚無法證實，比起年紀較輕者，年紀較長為人父者，較容易遺傳與疾病發生相關或有害的基因給小孩，從資料看來如此推論相當合理。先前一些研究指出，小孩被診斷出罹患自閉症的機率，隨著小孩出生時父親年齡愈高而增加。而根據二○一二年發表針對七十八組母親、父親及小孩的完整基因排序的研究結果，發現了數十個與自閉症發生相關的新突變基因，並且發現突變基因來自父親的機率，是來自母親四倍。
此研究結果或可有助解讀，泛自閉症候群病例近年來明顯增加的趨勢。根據美國疾病控制與預防中心在二○一二年的報告，每八十八個美國小孩中，就有一人被診斷出罹患泛自閉症候群，比起二○○七年增加了百分之七十八。病例的增加，或許部分可歸因於更先進及較徹底的自閉症診斷過程，但是加州大學洛杉機分校神經生物學家蓋舒文（Daniel Geschwind）表示，「我認為我們將會發現，地球上若某地區男人年紀很老才為人父，該地區小孩罹患自閉症的機率一定偏高」。
染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-下
染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-下
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
20世紀初期科學界掀起證實孟德爾理論的熱潮。緣起於1900年，荷蘭植物學家狄費里斯（Hugo De Vries) 是第ㄧ個發表相關論文的人，他以雪白麥瓶草和罌粟進行雜交實驗，歷經八年育種實驗（1900年）得到一些遺傳法則。
不料於撰寫論文期間，發現孟德爾早已於1886年提出相似的實驗結果，因此在論文中引述孟氏的遺傳法則。 同年德國的科倫斯(Karl Erich Correns) 及奧地利的丘歇馬克(Erich Tschermak)，先後分別於論文肯定孟德爾的遺傳法則。經過這三位科學家證實孟德爾的理論也適用於其他生物，被埋沒的天才–孟德爾於34個寂靜的春天後才開始展露頭角。另外狄費里斯無意中發現一株野生月見草的形態與一般品種不同，取回實驗室栽培後發現是性狀突變種。於1901年，提出突變論(The Mutation Theory)，他提出突變是造成達爾文提出物種演化的主要因素。