DNA重組、遺傳變異、染色體學說、遺傳學的發展、基因上位作用
老年失智症的防火牆－基因突變
長庚大學生物醫學系教授周成功/長庚大學生物醫學系教授周成功責任編輯
許多遺傳性疾病都是因為基因突變，造成胺基酸序列改變，使得蛋白質功能喪失而得病。但有沒有人會因為攜帶了特定的基因突變，反而不容易罹患特別的疾病？找到這些保護性的基因突變，可以讓我們更了解疾病的成因，發展有效的預防或治療的藥物。透過大規模基因定序與病歷資料庫的分析，最近發現的確有些基因突變能保護老年人不容易得到阿玆海默症。
阿茲海默症又稱老年失智症，主要病徵就是認知和記憶能力逐漸喪失，它發生的機會與年齡成正比；過了65歲，每5年發病率會增加1倍。迄今仍無有效的治療方式。造成疾病確實的原因還不完全清楚，不過許多證據都指向1個蛋白：amyloid b precursor (APP)。APP是神經細胞上的1個膜蛋白，真正的生理功能並不清楚。它會被酵素切出一小段蛋白，稱作 b amyloid。b amyloid自己很容易聚集成塊。解剖阿茲海默症病人的腦子，會看到神經組織中有許多 b amyloid聚集的斑塊。b amyloid形成的斑塊是判定阿茲海默症1個重要標記。
附基因調控（epigenetic regulation）與人類的遺傳疾病和癌症有關
台北市立成功高級中學生物科張春梅老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
附基因調控（epigenetic regulation）係指不改變核苷酸序列，而改變生物體表現型（phenotype）或基因表現的基因調控方式。換言之，非遺傳因子（non-genetic factors）引起的基因表現差異，就是附基因調控。多細胞生物具有細胞分化的現象，即每一個體細胞所含的遺傳物質是相同的，但是其基因表現卻不同，有些基因被活化而表現，有些卻被抑制而靜默，這便是附基因調控的結果。附基因調控機制包括DNA的甲基化（DNA Methylation）、組蛋白的乙醯化及去乙醯化、和甲基化（Histon acetylation/deacetylation & methylation）、以及微小RNA的表現（microRNA expression）等。
DNA親子鑑定及DNA指紋 ( DNA Fingerprinting )
臺北市私立天主教達人女子高級中學生物科陳雅慧老師/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
在親子關係的確認上，西方有所羅門王利用機智解決兩母爭奪一子的爭議，東方有所謂的滴血認親，以現代生物學知識來看，其正確性不僅低，科學性也非常薄弱。現代生物科技利用DNA鑑定技術，已可準確的判定親子關係，大大減少親子關係誤判所造成的爭議，並且DNA鑑定尚可用於刑事案件的比對以及物種間演化親緣關係的建立。
基因的上位作用 (Epistasis)-上
國立竹北高中徐淨/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師修改/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯
基因的交互作用有很多種，一般常見的顯性作用(dominance)，其交互作用的基因是位於同一基因座(locus)；而上位作用(epistasis)則是兩交互作用的基因分別位於不同的基因座上。上位作用常和顯性作用混淆，其實兩者的定義與作用是不相同的。
顯性作用一般又有完全顯性(complete dominance)、半顯性(partial dominance)和等顯性(co- dominance)三種。
孟德爾的豌豆實驗就是一種完全顯性。例如，表現出高莖豌豆或矮莖豌豆都受同一基因座上的基因控制(T或t)，這對位於同一基因座的基因稱為「對偶基因(alleles)」或「等位基因」。TT(顯性同型合子，dominant homozygous)、Tt (異型合子，heterozygous)兩種基因型(genotype)表現高莖性狀(顯性性狀)；而tt (隱性同型合子，recessive homozygous)則表現矮莖(隱性性狀)。當只要有1個顯性基因出現時，此性狀將表現出顯性性狀。動物一些致死、半致死或缺陷基因也呈現完全顯性遺傳，且有害基因通常為隱性的。
遺傳學的發展（Genetics）-下
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
摩根的研究成果可歸納為三項： (1)基因位於染色體上，是遺傳的基本單位，基因的突變會導致演化。 (2)某特定基因存在於X染色體上，Y染色體上則無對應的基因座（genetic loci），例如眼色基因（eye- color gene; white eye gene）。
(3)果蠅紅眼基因位於X染色體上，且為顯性，突變後會產生隱性的白眼基因。 雌果蠅（XX）必須兩個等位基因皆突變為隱性，才會出現白眼雌果蠅；而雄 果蠅（XY）只要一個等位基因突變為隱性，就會出現白眼雄果蠅。此理論即今之性聯遺傳（sex-linked inheritance）。
摩根曾質疑達爾文的演化論和孟德爾的遺傳法則，但經過長年鍥而不捨的實驗，他提出的「染色體–基因–性狀」之關聯性，奠定了遺傳學（genetics）、發生學（development）、演化論（evolution）三大領域的基石，開拓二十世紀現代遺傳學與分子生物學之範疇。 1937年，美國布萊克斯利(A.F. Blakeslee)以秋水仙素誘導產生多倍體曼陀羅。繆勒(H.J.Muller)利用X光照射果蠅誘導產生大量的突變種，以進行各種遺傳研究；又發現幅射線X光會導致生物突變而致病或死亡。因對遺傳學發展有偉大貢獻而獲得1946年諾貝爾生物或醫學獎。
遺傳學的發展（Genetics）-中
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
1910年，摩根有位學生–英國普利地斯（Joseph Priestley，1866-1945）一次到實驗室無意中發現一隻白眼果蠅（自然突變種），進行一系列實驗後，探究「為什麼白眼果蠅都是雄性？」。 1910年7月，摩根在科學（Science）期刊發表「果蠅的性聯遺傳（Sex limited inheritance in Drosophila）」論文，提出「某特定基因存在於X染色體上（即今之性聯基因- sex linked gene）」，更進一步證實遺傳的染色體學說。
遺傳學的發展（Genetics）-上
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
1906年，遺傳學（Genetics）名詞最早是英國劍橋大學教授貝特森(William Bateson，1861~1926 )提出,並定義：「遺傳學是一門研究生物遺傳和變異規律的科學」。1909年，貝特森和彭乃特(R. C. Punnett，1875~1967)研究豌豆花色與花粉形狀等，結果並不符合孟德爾遺傳法則，這是史上最早發表連鎖現象（linkage）現象的論文。
1909年，丹麥遺傳學家約翰遜（Wilhelm Johnson，1857~1927）提出基因（gene）的名詞，取代孟德爾之前提及的遺傳信息因子（factor），並明確指出基因型（genotype）與表現型（phenotype）之差異。1910年，德國植物學家科倫斯(C. Correns，1864-1935)將孟德爾提出的遺傳理論稱為孟德爾定律（Mendel’s Laws）。後人為紀念孟德爾的偉大貢獻，並在其修道院成立了紀念館。 至於性染色體的發現也是在混沌未明的知識中經過許多科學家的努力，由實驗結果慢慢探究而知。1891年，德國動物學家亨金（H. Henking）描述精子和卵形成前的減數分裂過程，並於雄椿象減數分裂過程中發現不配對的染色體，將之命名為X染色體（註：X代表“未知”之義），他是第一個發現性染色體的學者。
染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-下
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯
20世紀初期科學界掀起證實孟德爾理論的熱潮。緣起於1900年，荷蘭植物學家狄費里斯（Hugo De Vries) 是第ㄧ個發表相關論文的人，他以雪白麥瓶草和罌粟進行雜交實驗，歷經八年育種實驗（1900年）得到一些遺傳法則。
不料於撰寫論文期間，發現孟德爾早已於1886年提出相似的實驗結果，因此在論文中引述孟氏的遺傳法則。 同年德國的科倫斯(Karl Erich Correns) 及奧地利的丘歇馬克(Erich Tschermak)，先後分別於論文肯定孟德爾的遺傳法則。經過這三位科學家證實孟德爾的理論也適用於其他生物，被埋沒的天才–孟德爾於34個寂靜的春天後才開始展露頭角。另外狄費里斯無意中發現一株野生月見草的形態與一般品種不同，取回實驗室栽培後發現是性狀突變種。於1901年，提出突變論(The Mutation Theory)，他提出突變是造成達爾文提出物種演化的主要因素。