神秘基因造就人

神秘基因造就人
知識通訊評論第44期

科學家發現，老鼠、猴子、黑猩猩到人類，進化層次越高，某種腦部蛋白基因也逐漸增加。

學者指出，一種新發現的神秘基因，也許是形塑現代人腦部的關鍵物質。

科學家不知道這個基因的功能何在。但是他們知道，人類體內這種基因的數量，比黑猩猩、猴子、老鼠都要多。而且他們也知道，這種基因產生了一種在人類腦部存在的蛋白質。學者認為，人類腦部有特殊的思考推理能力，可能要歸功於這種基因。

美國國家心理衛生中心的殷賽爾（Thomas Insel）認為，此一發現意義非凡。國家心理衛生中心並沒有參與這項研究，也沒有投入經費。他說：「大家都會討論這個問題，為此著迷，因為它指出了我們過去不瞭解的研究方向。」

這項研究和其他最近當紅的研究一樣，旨在為與人類關係密切之動物（包括黑猩猩與彌猴）的基因定序。

黑猩猩與彌猴這兩種動物都存在於衍生出人類的演化樹「靈長類譜系」之上。學者藉著比較靈長類動物的DNA與其遠親的DNA，瞭解靈長類動物與人類為何異於其他動物。

重複表現

這項新研究也許會使基因體科學家之間熱烈討論的問題有了解答：某段基因數量的多寡，對演化變異有極大的影響。

科學家一直都認為，人與人之間、物種與物種之間的遺傳變異，源於DNA排列組合的細微改變。但是現在學者發現更大規模的DNA變異型態，其中包括形成基因片段的許多相同且重複的序列區塊。

學者對這些大規模的變異所知有限。進行基因定序時，要將基因體中DNA段落重複的地方接合起來，非常困難。但是學者越來越重視這種重複的序列，他們也打算更深入研究這些序列。

科羅拉多大學與健康科學中心的席克拉（James Sikela）等人，藉著尋覓這類重複的段落，發現了特殊的基因。他們的研究成果刊登在《科學》期刊。

複寫本

研究團隊比較了人類、黑猩猩、猴子的DNA序列，試圖找出在人類基因體中，重複次數比在其他靈長類動物基因體中更頻繁的基因。

學者發現，有一種產生蛋白質的 DUF1220 基因在人體中特別多。人體裡面有兩百一十二個 DUF1220 副本，但是黑猩猩只有三十七個，猴子也只有三十個。

小鼠與大鼠都有單一的蛋白質編碼基因區塊。研究團隊在人體裡面尋找這種蛋白質時，發現許多地方都有這種蛋白質，包括腦部神經元。

這也許意味這種特殊的蛋白質與腦部功能有關。從老鼠、猴子、黑猩猩一直到人類這段演化路徑中，腦部的功能越來越重要。

科學家認為，這種蛋白質應該可以幫助我們解開人腦之所以為人腦的奧秘。但是他們也強調，一切仍待證實。他們必須先知道這種蛋白質的作用何在。

要瞭解這種蛋白質的功能並不容易。做小鼠實驗的時候，學者只要把所選擇的基因剔除，就可以辨認出個別基因的功能。但是研究靈長類動物沒有這麼簡單。

席克拉說：「這些基因很可能參與了某種認知功能。我們現在也只知道這麼多。」