遺傳

全身性紅斑性狼瘡 (Systemic Lupus Erythematosus)-上

全身性紅斑性狼瘡 (Systemic Lupus Erythematosus)-上
國立竹北高級中學97級曾怡儒學生撰寫/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師編輯/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

紅斑性狼瘡全名為「全身性紅斑性狼瘡(Systemic Lupus Erythematosus,SLE)」為一種自體免疫的疾病。健康的免疫系統能製造淋巴細胞以對抗入侵身體的病原體,但SLE病患的免疫系統卻產生對抗自身健康細胞和組織的抗體,稱做「自身抗體(autoantibodies)」,它會破壞身體多處的組織和器官並使其發炎甚至衰竭。

例如: SLE引起的腎臟炎將使腎臟無法正常運作,使毒素、水份等無法排出造成腳踝水腫;有些患者會引發肋膜炎造成胸痛與呼吸困難;大多SLE患者多半患有貧血症、白血病或血友病,導致各血球數目異常;發炎時也可能使心臟、心膜跟著發炎,甚至引起動脈粥狀樣硬化。SLE也能影響大腦或中樞神經系統,造成頭痛、暈眩、記憶問題、視覺障礙、中風或行為舉止得異常。常見的SLE症狀有:關節腫脹疼痛發炎、肌肉痠痛、無故高燒、紅斑(尤其臉部,俗稱蝴蝶斑)、手指或腳趾因冷而蒼白發紫(雷諾現象Raynaud’s phenomenon)、光敏感、腿部及眼睛周圍水腫、口腔潰爛、極度疲憊…等。

自體免疫疾病(Autoimmune Disease)

自體免疫疾病(Autoimmune Disease)
新竹縣立竹東高級中學生物科何淑媛老師/國立臺灣大學動物所陳俊宏教授責任編輯

為了防禦無所不在的病原體,動物有了免疫系統;正常情況下的免疫系統,可以讓我們免除疾病,但是在某些狀況下免疫系統發出的反應,卻使我們自己的組織、細胞受損,嚴重的甚至影響生命,這就是自體免疫疾病。

自體免疫疾病分為針對特定器官及針對全身系統兩類,前者如攻擊甲狀腺的橋本氏甲狀腺炎(Hashimoto’s thyroiditis)和攻擊腎上腺皮質的愛迪生症(Addison’s disease)等,後者如攻擊皮膚、腎臟、關節及雞肉等全身組織性的紅斑性狼瘡(systemic lupus erythmatosus;SLE)及類風濕性關節炎(rheumatoid arthriti;RA)等。

造成自體免疫疾病的原因,目前已知的可分為三類;第一類是與遺傳有關,也就是與特定的HLA分子專一性有關,例如橋本氏甲狀腺炎,家族中如果有人罹患此疾病,則此家族其他人罹患相同疾病的機率明顯比一般人高。研究發現罹患此病的家族,其第二類MHC分子都是HLA-DR5;有「胰島素依賴型糖尿病」的家族,則是具有HLA-DQ2或是HLA-DQ8,如果是DQ2/8異質合子的人,其罹病機率就更高。

腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)-上

腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)-上
台北市立和平高中生物科林元露老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD),是一種X染色體性連隱性基因遺傳疾病,故此發病者多為男性。若有女性是帶有一個異常基因的帶原者,那麼她在30歲以前生理狀況會與一般人無異,但步入中年後,部分帶原者會出現大腦或週邊神經組織的病變。基因(發病基因為稱X-ALD或ABCD1)發生突變後,造成患者細胞內的極長鏈飽和脂肪酸 (very long-chain fatty acid, VLCSFAs) ,特別是24或26個碳分子脂肪酸代謝異常,在過氧化小體 (peroxisome)中無法分解。這些無法分解的VLCSFAs 會大量累積在大腦白質及腎上腺皮質,而後侵蝕腦神經系統的髓鞘質,接著,異常活化免疫系統會攻擊自身神經組織及細胞,導致中樞神經發展遲滯退化,產生神經傳遞功能障礙,甚至完全跟喪失。

遺傳學的發展(Genetics)-下

遺傳學的發展(Genetics)-下
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

摩根的研究成果可歸納為三項: (1)基因位於染色體上,是遺傳的基本單位,基因的突變會導致演化。 (2)某特定基因存在於X染色體上,Y染色體上則無對應的基因座(genetic loci),例如眼色基因(eye- color gene; white eye gene)。
(3)果蠅紅眼基因位於X染色體上,且為顯性,突變後會產生隱性的白眼基因。 雌果蠅(XX)必須兩個等位基因皆突變為隱性,才會出現白眼雌果蠅;而雄 果蠅(XY)只要一個等位基因突變為隱性,就會出現白眼雄果蠅。此理論即今之性聯遺傳(sex-linked inheritance)。
摩根曾質疑達爾文的演化論和孟德爾的遺傳法則,但經過長年鍥而不捨的實驗,他提出的「染色體–基因–性狀」之關聯性,奠定了遺傳學(genetics)、發生學(development)、演化論(evolution)三大領域的基石,開拓二十世紀現代遺傳學與分子生物學之範疇。 1937年,美國布萊克斯利(A.F. Blakeslee)以秋水仙素誘導產生多倍體曼陀羅。繆勒(H.J.Muller)利用X光照射果蠅誘導產生大量的突變種,以進行各種遺傳研究;又發現幅射線X光會導致生物突變而致病或死亡。因對遺傳學發展有偉大貢獻而獲得1946年諾貝爾生物或醫學獎。

遺傳學的發展(Genetics)-中

遺傳學的發展(Genetics)-中
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

1910年,摩根有位學生–英國普利地斯(Joseph Priestley,1866-1945)一次到實驗室無意中發現一隻白眼果蠅(自然突變種),進行一系列實驗後,探究「為什麼白眼果蠅都是雄性?」。 1910年7月,摩根在科學(Science)期刊發表「果蠅的性聯遺傳(Sex limited inheritance in Drosophila)」論文,提出「某特定基因存在於X染色體上(即今之性聯基因- sex linked gene)」,更進一步證實遺傳的染色體學說。

遺傳學的發展(Genetics)-上

遺傳學的發展(Genetics)-上
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

1906年,遺傳學(Genetics)名詞最早是英國劍橋大學教授貝特森(William Bateson,1861~1926 )提出,並定義:「遺傳學是一門研究生物遺傳和變異規律的科學」。1909年,貝特森和彭乃特(R. C. Punnett,1875~1967)研究豌豆花色與花粉形狀等,結果並不符合孟德爾遺傳法則,這是史上最早發表連鎖現象(linkage)現象的論文。
1909年,丹麥遺傳學家約翰遜(Wilhelm Johnson,1857~1927)提出基因(gene)的名詞,取代孟德爾之前提及的遺傳信息因子(factor),並明確指出基因型(genotype)與表現型(phenotype)之差異。1910年,德國植物學家科倫斯(C. Correns,1864-1935)將孟德爾提出的遺傳理論稱為孟德爾定律(Mendel’s Laws)。後人為紀念孟德爾的偉大貢獻,並在其修道院成立了紀念館。 至於性染色體的發現也是在混沌未明的知識中經過許多科學家的努力,由實驗結果慢慢探究而知。1891年,德國動物學家亨金(H. Henking)描述精子和卵形成前的減數分裂過程,並於雄椿象減數分裂過程中發現不配對的染色體,將之命名為X染色體(註:X代表“未知”之義),他是第一個發現性染色體的學者。

染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-下

染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-下
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

20世紀初期科學界掀起證實孟德爾理論的熱潮。緣起於1900年,荷蘭植物學家狄費里斯(Hugo De Vries) 是第ㄧ個發表相關論文的人,他以雪白麥瓶草和罌粟進行雜交實驗,歷經八年育種實驗(1900年)得到一些遺傳法則。
不料於撰寫論文期間,發現孟德爾早已於1886年提出相似的實驗結果,因此在論文中引述孟氏的遺傳法則。 同年德國的科倫斯(Karl Erich Correns) 及奧地利的丘歇馬克(Erich Tschermak),先後分別於論文肯定孟德爾的遺傳法則。經過這三位科學家證實孟德爾的理論也適用於其他生物,被埋沒的天才–孟德爾於34個寂靜的春天後才開始展露頭角。另外狄費里斯無意中發現一株野生月見草的形態與一般品種不同,取回實驗室栽培後發現是性狀突變種。於1901年,提出突變論(The Mutation Theory),他提出突變是造成達爾文提出物種演化的主要因素。

染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-上

染色體學說(Chromosome Theory of Inheritance)-上
台中市雙十國中自然領域王淑卿教師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

1865年一位奧地利的傳道士–孟德爾(Gregor J. Mendel,1822~1884),在布隆博物學會(Proceedings of the Natural History Society of Brunn,1866)上發表「植物雜交試驗」論文,這是他歷經8年豌豆實驗以數學統計的所得的遺傳規律。1866年約有120間圖書館接到這篇論文的刊物,但它卻在書架上蟄伏了34年而乏人問津。

1868年,雖然孟德爾被任命為當地修道院的院長,在科學界卻是孤寂而終。直至1900年,這本揭開現代遺傳學序曲的論文,因為有三個科學家推崇其論文,才開始廣受科學界的肯定,後人並尊稱孟德爾為遺傳學之父( the father of Genetics.)。

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