腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)-下

腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)-下
台北市立和平高中生物科林元露老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

治療ALD的方法，以骨髓移植最為徹底，但成功率約為六成，危險性高且後遺症多，故不適合ALD病徵嚴重的患者，較適合早期兒童型ALD患者。此種骨髓移植法又稱全能幹細胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HTC)，認為是目前長期有效的療法，捐贈者的骨髓幹細胞能穿透血腦障壁進入大腦，可以修復髓鞘受損的細胞。若進行評估不適用骨髓移植時，則須以飲食控制的方法來減輕症狀，通常會使用羅倫佐油（Lorenzo’s oil，LO)療法。源自電影真實故事中的羅倫佐為ALD患者，他的父母親在羅倫佐的飲食中減少長鏈飽和脂肪酸的攝取，然而羅倫佐體內的VLCSFAs濃度仍居高不下，因為人體會利用短鏈和中鏈脂肪酸來合成長鏈脂肪酸。1979年，一篇研究報告指出，以油酸（oleic acid，一種單元不飽和脂肪酸）飼養大鼠一段時間後，大鼠體內的VLCSFAs濃度顯著下降。 這篇報告給了羅倫佐的父母靈感，讓他們開始嘗試給羅倫佐服用油酸。由於十八個碳鏈長的不飽和油酸會在體內和類似長度的飽和脂肪酸競爭，搶奪脂肪酸合成酵素，便能間接減少VLCSFAs的製造。但是，光靠油酸還不足以完全抑制VLCSFAs的合成，所以羅倫佐的雙親和醫師多方嘗試後，用三油酸甘油酯（glycerol trioleate）與三芥子酸甘油脂（glycerol trierucate）用4:1比例調配，調配出能提供大量油酸和芥子酸（二十二碳鏈長的不飽和脂肪酸）的「羅倫佐的油」。在當時的研究跟努力之下，羅倫佐的油配方廣泛用於ALD治療過程直至現今。

一般相信，羅倫佐油療法可以在症狀開始前有效降低ALD發生機率，而當症狀開始後，油的效力便急劇下降。根據研究指出，羅倫佐的油並無治癒ALD的能力，甚至對已出現病徵的ALD病患無確實療效。在羅倫佐的油的療法跟效力仍充滿許多爭議，目前仍待投入更多的臨床研究。 請參閱 腎上腺腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy,ALD)-上 閱讀