基因多效性（Gene pleiotropy）

基因多效性（Gene pleiotropy）
國立臺灣師範大學生命科學系研究助理鄭杏倩

一個基因基本上控制一個性狀，然而若一個基因的突變可使多種性狀同時改變，則稱此狀況為基因多效性（gene pleiotropy），此基因則為多效性基因（pleiotropic gene）。在孟德爾的豌豆實驗中發現，具有有色種皮（seed coat）的表徵之豌豆，其花和葉腋（leaf axils）皆有色；反之，具有無色種皮表徵者，其花為白色且葉腋無色素沉澱。上述觀察用現今的知識解釋，為基因多效性的結果。種皮顏色、花瓣顏色、以及葉腋之色素沉澱三種性狀是相關聯的，控制此三種性狀之基因為同一個多效性基因。

多效性基因控制不同性狀之主要機制，是因多效性基因所生成的產物被個體內不同的細胞使用，或者，其產物具有訊息傳遞之功能並且影響許多不同的下游產物。在人類疾病中有一著名的例子：苯酮尿症（phenylketonuria；PKU），PKU是一種體染色體隱性遺傳疾病，主要是由於體內苯丙胺酸（phenylalanine）氫化（hydroxylation）成酪胺酸（tyrosine）的代謝途徑產生問題而引起的先天性代謝異常疾病。造成代謝途徑異常之基因，可同時使病患毛髮色素減少、皮膚蒼白且有智能障礙。另外，在果蠅實驗中也發現，隱性vestigial gene（vg）基因會使果蠅翅膀變短而無法飛行，也會間接改變果蠅卵巢的egg string數量、改變小盾板上的刺毛位置，並且使果蠅壽命減少。.

並不是所有的基因多效性的例子都是往相同的方向進行，有時會有拮抗的情況發生，稱為拮抗之基因多效性（antagonistic pleiotropy）。以人類為例子，p53基因之產物會使細胞停止生長，最終造成細胞死亡，因此，p53基因產物可以抑制癌細胞之生長，但也會同時抑制幹細胞（stem cell）之分裂，使人體無法自行更替老死之細胞。拮抗之基因多效性在人類老化（aging）相關的機制上，也有很多例子，G. C. Williams在1957年提出有關老化的理論，他認為某些基因產物在人體年輕的時候可以提高健康（fitness），然而當年紀漸大，此基因產物卻有相反的結果。

一個基因的改變可以同時影響許多性狀的改變，當我們在思考一個基因的功能時，必須時常想起此觀念。在基因的演化以及有關基因家族（gene family）的研究上，多效性基因也時常提供我們具有價值的思考方向。一性狀的表現背後，代表著許多基因產物經由合作、拮抗、催化而得的結果，因此一基因通常不是只具有其原本的功能而已，而是在不同的細胞扮演不同的角色，因此當突變產生時，通常會有較大範圍的影響。

參考資料：

Daniel L. Hartl & Andrew G. Clark. Principles of population genetics. 4^th edition. p439-440.

Scott Freeman & Jon C. Herron. Evolutionary Analysis. 3^rd edition. p468-472.

Pleiotropy: One Gene Can Affect Multiple Traits. http://www.nature.com/scitable/topicpage/pleiotropy-one-gene-can-affect-multiple-traits-569

What Is Pleiotropy? http://www.wisegeek.com/what-is-pleiotropy.htm