脊髓小腦共濟失調（上）─SCAs的遺傳及症狀

脊髓小腦共濟失調（SCAs）上─SCAs的遺傳及症狀
新北市立碧華國民中學自然領域張世玪老師/國立台灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

「脊髓小腦共濟失調」，俗稱「小腦萎縮症」，英文 Spinocerebellar Ataxia 簡稱 SCA。ataxias 的原意是指「共濟失調」，其希臘原文是次序混亂的意思。

一、SCAs 的遺傳情形
SCAs是一群罕見的體染色體異常的顯性遺傳性神經疾病，患者會漸進的出現小腦共濟失調症狀。當父母雙方中有任一方帶有SCA的遺傳基因時，其遺傳給子女的機率高達50%。在某些族群中，SCAs的發病率可高達每10萬人中約5～7人罹病。

SCAs的患者發病年齡大多在30～50歲之間，病程可長達二十年。癒後的情況則視其所罹患的疾病屬於哪一種亞型而定。不過即使是同一家族的罹病成員，彼此之間的發病年齡和病徵也不盡相同。

二、SCAs 的發病症狀
SCAs主要的病理是因小腦、脊髓和腦幹退化萎縮所致，小腦若發生病變，會導致運動及平衡失調。目前所知的SCAs共有31型，其主要的病癥表現如下：
1. 步態不穩，容易跌倒，患者的兩腳之間通常會張得很開。
2. 口齒不清、字詞間距快慢不等，有時候會快，有時候會慢。
3. 吞嚥困難，容易嗆到。
4. 測距不準，動作變慢，患者的手部無法做很精準的動作。
5. 有些患者會有眼球轉動異常的現象。

在SCAs的發病過程中，病患會由開始時講話口齒不清、走路跌跌撞撞，繼而吞嚥困難、無法自由行動，最後終日臥床、無法自行進食。由於SCAs的患者走路時兩腿會微微張開且左右搖晃，很像企鵝在走路，所以有些人會以「企鵝家族」來稱呼他們。然而，在整個發病的過程裡，患者的意識一直都維持清醒的狀態。

參見脊髓小腦共濟失調（下）─SCAs的遺傳及症狀

參考文獻：
Antoni Matilla Duenas, Robert Goold and Paola Giunti, Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias, Brain (2006), 129, 1357–1370