川崎氏症（Kawasaki Disease, KD）

川崎氏症（Kawasaki Disease, KD）
臺北市立成功高級中學生物科張春梅老師/國立臺灣大學動物學研究所陳俊宏教授責任編輯

川崎氏症又稱為川崎病或黏膜皮膚淋巴腺症候群（mucocutaneous lymphnode syndrome），是屬於幼兒期的一種急性疾病。此病是由日本小兒科醫師川崎富作於西元1967年提出，患者有持續高燒、眼結膜充血、嘴唇泛紅、乾裂、舌頭呈草莓狀、頸部淋巴腺腫大和手掌、腳掌紅腫的症狀。到了1970年，他發現一些長期追蹤的病童出現了心臟的後遺症，這才發現了川崎病有冠狀動脈炎、心臟的併發症及後遺症。

川崎氏症好發於五歲以下的幼童，其發生率每年每十萬名五歲以下的兒童人口中約有50例左右，發生季節不一定，以夏天最多，男孩發生的機會比女孩多1.5倍，兩歲以下的寶寶占全部病例的一半。引起川崎氏症的真正原因尚未被證實，不過一般認為其致病因極可能是一種常見的感染，目前比較傾向於病毒或細菌感染具有特定體質的病童後，由超級抗原引發免疫發炎反應。所謂超級抗原是微生物的蛋白質或外毒素，直接作用於淋巴球或抗原呈現細胞，而引起過度激發的免疫反應。

川崎氏症在急性期的所有臨床症狀，包括發燒、黏膜、皮膚及淋巴腺病變等，都會隨著時間而逐漸消失，可怕的是其所引起的心臟血管併發症，常是造成川崎病患者死亡的主要原因。在急性期可能引起心肌炎、心包膜炎，導致心臟衰竭或心律不整。川崎氏症也會侵犯全身的中小型血管，而引起血管炎的病變，在全身各器官組織造成明顯的臨床症狀，例如關節炎、無菌性腦膜炎、膿尿、膽囊水腫、腸道假性阻塞，卡介苗(BCG)預防接種部位紅腫及肛門部位脫皮（台灣地區尤其常見）等。發病一至三週時（平均約十天），15～20％的患者可能產生冠狀動脈瘤，冠狀動脈病變是川崎氏症最嚴重的後遺症，病患終身都要擔心冠狀動脈瘤破裂致死的可能。事實上，直徑小於8mm的中小型冠狀動脈瘤大多會在一～二年內消失；但直徑大於8mm以上的巨大冠狀動脈瘤，通常無法完全消失，容易形成血栓，造成急性心肌梗塞或冠狀動脈瘤破裂而致死。

川崎氏症在亞洲的發生率是歐美的十多倍，台灣僅次於日本與韓國，是發生率第三高的國家。針對其人種特性，中國醫藥大學與中研院組成研究團隊，試圖在基因中找出答案，終於在2011年找到華人特有的3個川崎氏症致病基因，這項全球首度發表的研究報告已刊登於國際重要期刊PLoS ONE。中央研究院生物醫學科學研究所特聘研究員陳垣崇院士表示：論文最大的貢獻之一，是再次清楚呈現許多疾病的致病基因，的確會因各個種族而有所不同。研究團隊利用高密度基因型鑑定法，在600多名病童身上發現COPB2、ERAP1和免疫球蛋白重鏈變異區三個基因的變異性有顯著的影響。

為了進一步釐清川崎氏症的易感基因為何，目前已有跨國性的大型整合研究在進行。全球急於揭開川崎氏症的神秘面紗，主要和目前的治療效果與後遺症有關，因為目前採取的高劑量免疫球蛋白注射治療法，在某些病童身上看不到效果，也就難以阻斷心臟病變後遺症的產生。若能早日確定川崎氏症致病機轉，並以基因體醫學為基礎，發展出來川崎症預防與治療之生物標誌，就能進一步開發出對症良藥而開啟治療的新契機。

資料來源：
1. 維基百科：川崎氏症 (http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B7%9D%E5%B4%8E%E6%B0%8F%E7%97%85)
2. 中時健康：全球之光！華人川崎氏症致病基因找到了！ (http://health.chinatimes.com/contents.aspx?cid=5,68&id=12989)。
3. 紀鑫，與感冒相似的川崎氏症 (http://www.enfamama.com.tw/main/newtec/newtec225.htm)。
4. 楊宗彥、呂俊毅，川崎病的回顧與展望，感染控制雜誌，第十四卷，第二期，http://www.nics.org.tw/old_nics/magazine/14/02/14-2-8.htm。