基因體（Genome）

基因體（Genome）
國立臺灣師範大學生命科學系103級莊仁奕

個體所有的遺傳物質總和稱之為基因體。以原核生物而言，其基因體包含本身具有的DNA或RNA與外來的質體；以真核生物而言，其基因體包含細胞核內之DNA，粒線體或葉綠體所具有的DNA則不包含在內。人類的基因體即為23對染色體所含有的DNA。

基因體所描述的DNA包含了能夠轉錄轉譯出正常功能蛋白質的基因（gene）與無法轉錄轉譯出正常功能蛋白質且重複性高的非編碼序列（non-coding sequence）。兩個基因在序列上有一定相似程度者，稱之為同源基因，同一物種的同源基因稱之為平行同源基因（paralogous gene），但在演化過程中彼此產生的蛋白質可能具有不同功能。不同物種的同源基因稱之為垂直同源基因（orthologous gene），彼此產生的蛋白質功能相似度高。同源基因的歧異度可作為演化先後順序的證據，為物種鑑定分類提供有別於形態、行為的另一指標。

非編碼序列看似沒有功能，但影響著基因轉錄轉譯的過程，加強、抑制基因的表現，讓即使為同一種的生物產生同種內的差異，因此透過研究完整的基因體，對於疾病、遺傳的問題能夠提供更深入的答案，因而在1990年開始了人類基因體計畫。

人類基因體計畫共有18個國家參與，預計15年完成人類基因序列定序，但因為技術進步使得在2003年就幾乎完成人類基因定序，定序的步驟為建立DNA圖書館（DNA library）、確認鹼基對、排序。透過細菌質體轉殖人體片段的DNA後大量繁殖，可以得到某片段DNA的大量複製，將所有片段的DNA重複此轉殖的工作，建立類似圖書館的DNA資料庫，以便日後研究的進行。將片段DNA取出，並在每個鹼基對以螢光標示，可以確定片段DNA的鹼基對排列。最後將所有的資料排列，首尾相同的鹼基對是位於同一條DNA的兩段序列重複區域，在建立DNA圖書館時，片段DNA會多留一小段前後的序列，方便此時進行排序，建立出完整的基因體資料庫。

在資料庫建立完成之後，著重於基因的表現與遺傳疾病的研究，但隨之而來的社會道德與此研究產生衝突，個人基因資料能夠告知可能的疾病問題並能及早預防治療，也有可能因此將每個人貼上標籤顯示基因優劣於否，族群、法律、人權都面臨新的挑戰。

參考資料：

• David L. Nelson, Michael M. Cox. Lehninger Principles of Biochemistry (fifth edition).