唐氏症（Down’s syndrome）簡介-下

唐氏症（Down’s syndrome）簡介-下
桃園縣立幸福國中自然與生活科技領域陳美如老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

唐氏症在認知功能方面的缺陷與神經缺損：
每一個唐氏症患者的症狀及嚴重程度並不盡相同，研究上的困難在於許多影響唐氏症病徵表現的因素尚未完全明瞭，包括：基因本身的複雜度、基因的表現方式不 明、基因對人體構造功能的影響不盡明瞭、腦部神經迴路研究不充足、人體大腦各部位功能的瞭解不多、基因與環境的交互作用複雜、神經系統與環境的交互作用極 其複雜（治療方式、藥物、早療、養育方式、教育方式…）、細胞分子生物學機制有待研究、心智歷程的研究有待努力…。

唐氏症的認知缺陷有：
知覺能力障礙、空間辨識能力不足、工作記憶差、儲存、編碼及提取能力障礙；語言能力方面：字彙技巧、句法技巧、詞語生成能力、語言流 暢度…等，皆為唐氏症患者常見障礙。在學習能力面的缺損則包括：敘事性知識學習障礙、程序性知識學習障礙、行動計劃能力缺損、知覺動作協調能力缺陷、運動 功能障礙，常伴隨小腦發育不全。

在腦結構方面，唐氏症患者常見：額葉體積降低、神經元數量減少、神經元密度降低、神經分布異常、突觸密度、長度、連結等皆異常；頂葉體積正常但微構造異 常；顳葉體積下降、微構造異常；海馬回微構造異常，與短期記憶轉換成長期記憶的能力缺損有關；小腦發育不全；細胞數下降；杏仁核正常；基底核正常。

在不同年齡的症狀表現：
唐氏症的學習與記憶障礙在嬰幼兒階段即出現，青少年階段更趨明顯。主要問題是：海馬回將短期記憶轉變成長期記憶的過程（APP、AMPA or NMDA…有關細胞分子作用機制）。

研究顯示，嬰幼兒期唐氏症患者（前6個月）：神經細胞突起數目比正常人多、神經突起總長度比正常人長，隨後降低，到青少年階段開始和正常人有顯著差異。這些細胞突起的變化原因可能是：神經異常連接與異常修剪、神經元數量減少、神經元異常分佈。

許多唐氏症患者到了40歲都有類似阿茲海默症的失智症狀，其記憶能力加速退化（先出現短期記憶異常症狀）、語言能力退化、認知功能退化。其病情隨唐氏症患者年齡增加，日趨嚴重。可能原因有：基因異常（UPP gene etc.）、發育異常、特殊神經退化現象、老化、免疫功能不全、自由基及其他氧化壓力…。

從病理組織切片來看，幾乎所有的唐氏症患者到40歲，腦中都可見阿茲海默患者腦中因amyloid-β累積而形成的斑塊（plaque）及神經糾纏 （tangles）現象，此時雖然病理學上具有以上變化，不一定有明顯的失智症狀；45歲時，唐氏症患者有失智症狀的比例急遽增加；到了65歲，75%的 唐氏症患者都有明顯的失智症狀。

唐氏症的預防與照護
根據調查，唐氏症的發生率隨產婦年齡增加，有增加的趨勢。故在我國優生保健中，將唐氏症的篩檢納入孕婦產前檢查的項目當中，以預防產婦生下唐氏症寶寶。

在醫療團隊中也結合各科專業人員投入唐氏症兒童的治療與早期療育。隨著尊重生命意識的提升，社會對唐氏症患者的生存權、醫療權與受教權皆投入相當的關注，使唐氏症患者也能獲得生存、發揮潛能的尊嚴。

在福利上，唐氏症者在全民健康保險重大傷病範圍中屬於第八類之染色體異常，根據全民健康保險法第三十六條規定，保險對象就醫時可以免除自行負擔費用，而社會中也有許多團體專門致力於唐氏症患者家庭的協助。唐氏症照顧十分辛苦，需要社會大眾發揮愛心，給予更多支持與關懷。

參考資料：
1. Ira T Lott, Mara Dierssen .2010. Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Down’s syndrome. Lancet Neurol; 9: 623~33
2. 「母血篩檢唐氏症」簡介、成大醫院遺傳中心（http://www.ncku.edu.tw/~genetics/knowledge/km12.pdf）
3. 唐氏症、梧棲國中（http://www.wcjs.tcc.edu.tw/bio/c … isease/dis_tang.htm）