演化史上的遺傳標記-Alu序列（Genetic Marker）

演化史上的遺傳標記-Alu序列（Genetic Marker）
台北市忠孝國民中學自然領域張馨文實習老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

遺傳學家依賴DNA鹼基對序列的變異，判定物種間的親近程度，而DNA上微小的序列差異，導致蛋白質產物的差異，影響生物體的身體構成和執行生化反應，被稱為多型性（polymorphism）。

事實上，許多基因變異是中性的，並不直接影響生物的外表特徵，但是有些基因變異會造成同種生物間的性狀差異或是導致遺傳疾病的發生。

不同的遺傳多型性在世界各地出現的頻率不同，所以科學家藉由分析基因出現頻率或是差異，將人類依照發源的地理範圍作區辨。

在科學人2004年1月號的「區分人種，有意義嗎？」文中，便提到利用Alu重建人類演化的時間表，和區辨各人種的發源地。大約4到6百萬年前間，人與非洲人猿(African Ape)在演化上分支後，人類基因體上出現約0.5%較具差異的Alu基因序列。

在人類的基因體中，約有55％是反覆序列（repetitive sequence），其中Alu為一短序列的DNA片段，約300個鹼基序列，常可被發現於基因組上富含基因（gene-rich）區域。分析Alu的DNA鹼基序列後，推測此基因所轉錄出來的RNA屬於核醣體的一部份，可能起源起於靈長類演化早期的基因重製（gene duplication），加上之後不斷的基因放大作用（amplication）。Alu序列中具有豐富的CpG雙核苷酸（CpG dinucleotide）極容易突變，且Alu 3´端的多腺嘌呤尾（poly A tail）也容易被分解，因此，大部分的Alu序列變成不活動的反覆序列，在人體內已經具有約50萬的DNA複製片段，佔人類基因體的10–15％。

因為目前的研究成果仍未揭示能將一個Alu從基因體上移除的機轉，故研究者將Alu作為一個遺傳標記(genetic marker)是相當合理且可行的，根據Alu序列上的訊息，我們可以得到一些代代相傳的突變(hierarchical series of mutation)，因而可將Alu序列分成幾個不同的家族(subfamily)。在不同個體上，如果出現相同的Alu序列，我們可以推測：這些個體是來自一個共同的祖先(identical by descent)的機率相當高。

很多人都認為遺傳組成相似的人種所表現出來的性狀會極度相似，但是事實上，當兩個遺傳組成相似的人群，暴露在不同的天擇壓力下，天擇會將某些性狀差異放大，因而使人群表現出不同的性狀，所以，非洲撒哈拉地區的住民與澳洲原住民兩者的遺傳訊息並非極近，但為適應強烈的日曬，所以兩者的皮膚細胞色素的分佈極度相似。

參考資料:
1. 科學人2004年1月號的「區分人種，有意義嗎？」
2. 基因舞者 談基因體上的跳躍單元。http://www.azalea.org.tw/ep/gene/gene8.htm。最後檢閱時間:2009/04/15。