微衛星DNA

微衛星DNA（Microsatellite DNA）
國立臺灣師範大學生命科學系研究助理鄭杏倩

生物的基因體（genome）序列中有許多重複出現的片段，我們稱之為重複序列（repetitive DNA）。這些重複序列的組成單位為核苷酸（nucleotide），其每一單位核苷酸的數量及重複的數量很多元，且有很大的差異。根據在基因體中重複的位置區分，這些重複序列可分為以下兩類型。第一型：局部分佈的重複序列（localized repeated sequences），此類型的序列在生物體DNA序列中佔有很大的百分比，且主要分布在中心粒（centromeric DNA）以及異染色質序列（heterochromatin DNA）中；第二型：分散分佈的重複序列（dispersed repeated sequences），此類型的序列散布在基因體的各個位置，且依照其重複的狀況可以分為簡單重複序列（simple tandem repetitive sequences）和散佈重複序列（interspersed repeats）。以下簡圖為簡單的將生物基因體重複序列的狀況做一個分類。

微衛星DNA（microsatellite DNA）為簡單的重複序列之一，其重複的單元為二至六個核苷酸，此單元可重複十至百次。以人類的基因體為例，其CA雙核苷酸重複片段（dinucleotide repeats）數量可高達五萬次，且每次出現之序列長度平均約有30 kb。微衛星DNA序列在種內及種間具有很高的多型性（polymorphism），此重複數量的多型性再加上具有共顯性（co-dominant）的特性，使得微星序列在探討親緣關係及族群遺傳的議題上為很好的分子標記（molecular marker）。

微衛星序列因有為重複片段的特性，所以其變異程度相對較大。變異之機制發生於以下兩種情況。第一種：DNA複製時的滑動配對（slippage or slipped strand mispairing）；第二種：減數分裂（meiosis）時的基因重組（recombination）。在生物的基因體中，上述兩種機制所造成的突變速率（mutation rate）遠遠高於中性突變速率（neutral mutation rate），因此在比較種內不同品系間的遺傳差異或族群遺傳的探討上，甚至親子鑑定，微衛星序列都是解析力相對較高的分子標記。

然而，在使用微衛星序列做分子標記的應用時，也有許多需要注意的地方。由於序列重複的特性，在聚合酶鏈鎖反應（PCR）將序列數量放大的同時，產生的滑動現象使得最後得到的序列重複數目已不是原本生物體中存在重複數目。此外，也可能因為引子（primer）專一性的特性，使得最後得到的結果是無效等位基因（null allele）的產生。因此，為了能使微衛星序列的優點可以展現出來，且要避免實驗操作時所產生的人為錯誤，引子專一性的設計以及實驗重複操作的再現性為一必要的課題。

參考資料

Dan Graur & Wen-Hsiung Li. 2000. Fundamentals of molecular evolution. 2^nd edition. p392-394.

Scott Freeman & Jon C. Herron. Evolutionary Analysis. 3^rd edition. p756.