唐氏症（Down’s syndrome）簡介-上

唐氏症（Down’s syndrome）簡介-上
桃園縣立幸福國中自然與生活科技領域陳美如老師/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

唐氏症的發現史：唐氏症的發現與名稱的由來：

1866年，英國小兒科醫生John Langdon Down首次發表了這種病症，因為患者的眼睛細小、臉部較寬、五官不立體，看起來就像是蒙古人種（黃種人），所以一開始被稱為「蒙古症」，但是這個名稱不 僅帶有種族歧視而且也無實際意義，已被廢除。1956年J.H.Tjio與A. Levan發現人類的核型，1959年Jérôme Lejeune 發現所謂的蒙古症是因為21號染色體有三倍體的現象，1961年， The Lancet 首先使用了 Down’s syndrome 這個名詞，1965年，WHO正式定名為 Down’s syndrome 。

第21對染色體的三體變異現象。(圖片來源：http://en.wikipedia.org/wiki/Down_syndrome)

目前全世界的發生率約每650~1000名新生兒即有一名唐氏症患者，由於醫療科技的進步與介入，已顯著提升唐氏症患者的壽命與生活品質，在1940年代，唐氏症患者平均壽命只有12歲，及至現今男性患者已延長至61.1歲，女性患者延長至57.8歲。

唐氏症有三種成因：
1. 三染色體症（Trisomy 21；Trisomy G）：約占95%，即21號染色體有三染色體現象。
2. 轉位型（Translocation）：約占4%，是由於第21號染色體結構上發生缺陷斷裂，而轉移黏到其他染色體上去，轉移的對象包括: 第13、14、15號染色體（Ｄ群染色體）或第21、22號染色體（Ｇ群染色體） 。
3. 鑲嵌型（Mosaicism）：約占1%，此型患者體內同時存在著含有46個染色體或47個染色體的細胞，產生的原因是胚胎發育過程產生兩個系列的細胞。 有些是正常胚胎部分細胞異常分裂；有些是異常胚胎部分細胞分裂成正常細胞。鑲嵌型的唐氏症臨床症狀通常最輕，智商也常達60以上，得到先天性心臟的機會很 少 。

一般唐氏症的症狀：
一般唐氏症患者主要問題是學習、記憶、語言等能力缺陷，智商約為50~60。

外觀上一般有以下特徵：頭圍較小、後腦勺扁平、顏面較平塌、眼睛斜向外上方、眼眶內側有贅皮、塌鼻子、耳朵較小且位置較低、五官往中央聚集、兩眼距離變寬、大舌頭而常張口伸舌、頸部較短而皮膚鬆弛、常見斷掌、手掌較小且指頭較短、小指彎曲畸形等…。

常見併發症有：
提早老年痴呆且平均及壽命較短、先天性心臟病、常見十二指腸及其他腸道閉鎖、白血病、肺炎、易患白內障、糖尿病、甲狀腺功能過低、抽筋、體溫中樞機能不良、易有夏季熱、活動力差、抵抗力弱、容易生病、身高、體重都比正常孩童小、發育較慢。

由於每個病患染色體變異情形具有相當大的差異，加上生長發育、療育或教育方式不同，病患個體間症狀表現的方式及症狀的發展都互不相同。若經良好的照顧與教育訓練，唐氏症病患也可獲得自我照顧與工作、服務人群的能力，並擁有較好的健康與生活品質。

參考資料：
1. Ira T Lott, Mara Dierssen .2010. Cognitive deficits and associated neurological complications in individuals with Down’s syndrome. Lancet Neurol; 9: 623~33
2. 「母血篩檢唐氏症」簡介、成大醫院遺傳中心（http://www.ncku.edu.tw/~genetics/knowledge/km12.pdf）
3. 唐氏症、梧棲國中（http://www.wcjs.tcc.edu.tw/bio/c … isease/dis_tang.htm）