染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)

染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)
新竹縣立竹東高級中學生物科何淑媛老師/國立臺灣大學動物所陳俊宏教授責任編輯

圖片來源：維基百科

在體細胞進行有絲分裂或是生殖細胞進行減數分裂時，因為若干原因造成染色體的分離異常現象，也就是沒有平均分配到子細胞中，使得子細胞的染色體產生數目上的變異。染色體數目的變異可分為整倍體（Euploidy）及非整倍體（Aneuploidy）的改變：整倍體中有單倍體或三倍以上的多倍體、缺對體或雙缺對體等，動物若發生這些情況的存活率極低，即使能存活，也很難繁殖後代。能夠存活但有個體疾病的動物，大多是非整倍體的染色體數目改變所造成。然而，植物的單或多倍體的現象卻相當常見。

發生在體細胞的染色體數目變異，影響程度視其發生在胚胎發育的早或晚期、在哪一個染色體發生、以及發生的組織部位而定。1919年史特地凡特（A. H. Sturtevant）摩根（T. H. Morgan）和柏力其（C. B. Bridges）發現果蠅的雌雄嵌合體（chimera），經過研究發現在受精卵第一次有絲分裂時，一個分配到正常的XX染色體，另一個因為失去其中一個X染色體，只分配到一個X染色體，這兩個細胞會發育成身體的左右兩側，XX的一側會表現出雌性，而只含一個X的一側則是表現出雄性性徵。如果是在胚胎發育末期的有絲分裂才發生X染色體的缺失，那麼雄性占的比例就會比較小。在人類的雄性胚胎，若是某個細胞缺失了Y染色體，日後發育出的個體也會有雌雄鑲嵌的現象。

染色體數目變異若是發生在減數分裂，會造成配子攜帶不正常數目的染色體，這些配子通常沒有受精能力，即使能與卵結合，該受精的胚胎會因為無法正常發育，而造成流產。1921年柏力其發現果蠅若缺少第四對染色體其中1條時，牠的大小、體色、翅膀等都和正常果蠅不同。

在人類，最為人所知的染色體變異應該是唐氏症（Down’s syndrome），第21對染色體有3條，此胚胎通常在母體內即會死亡，不過仍有1/700的出生機率，但包括智能、心臟功能、骨骼及肌肉的發育都會異常，平均壽命是16.2歲。第18對染色體多一條為愛氏症（Edward’s syndrome），發生率為1/8000，大部分在一年內夭折。帕氏症（Patau’s syndrome）是第13對多一條，發生機率為1/20000，多在出生3個月內夭折。

還有一些較常見的是發生在性染色體的變異，如克氏症（Klinefelter’s syndrome，XXY或XXXY或XXXXY等），機率為1/500，身高較高，外表為男性，但有女性傾向，如胸部會發育、睪丸較小、不孕等，智能也會異常。三X症（Triple X syndrome, XXX），機率為1/700，外表是女性，智能正常或稍低，生育正常或不孕。超雄症（Supermale syndrome, XYY），發生率為1/1000，外表男性，身高較高，臉圓明顯有粉刺，智商在80-95之間，有些具有較強之攻擊性或反社會人格。特氏症（Turner’s syndrome, XO），發生率為1/2500，外表女性，但胸部、卵巢等第二性徵發育不良，無巴爾氏體（Barr body），身材矮小，且有蹼頸的現象。

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參考資料：陳嘉芬，現代遺傳學，第一版，1995，藝軒圖書出版社。