基因的上位作用 (Epistasis)-下
國立竹北高中徐淨/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師修改/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

也因為上位基因足以改變基因的表現，所以有時又稱為調節基因(modifier gene)。可被表現出來的基因型被稱為上位化(epictatic)，而被改變或抑制的基因型則稱為下位化(hypostatic)。

上位作用的另一例子是拉布拉多獵犬(labrador)的毛色遺傳。牠們三種主要毛色分別為黑色、巧克力色和黃色，這些顏色受到B(黑色)和E(色素分布)兩個基因座上的基因影響。B-E-為黑色；bbE-為巧克力色；–ee為黃色，橫線部份(-)表示不論是哪一個對偶基因皆不會改變毛色。

由此可以發現B基因座上之基因表現會受到E基因座上之基因影響。只要E基因座上有一個E基因，則B基因座上B對b完全顯性；但是如果E基因座為ee基因型，則在B基因座上不論是什麼基因型毛色都會表現黃色。在這個例子中，表現黃色毛色的基因對表現黑色或巧克力毛色的基因具有上位作用。

上位作用和顯性作用同樣會影響後裔表現型及比例，差別就在於上位作用是不同基因座上的基因互相影響，而顯性作用是針對位於同一基因座之基因間的交互作用，其對偶基因之間有較大的效應。上位作用是產生雜種優勢及近親衰退的主因之一，目前在應用遺傳學(即育種學)上有很重要的應用。

請參閱基因的上位作用 (Epistasis)-上

參考資料：
1.http://en.wikipedia.org/wiki/Epistasis
2.http://www.biology-online.org/dictionary/Epistasis
3.《動物育種學解析 Understanding Animal Breeding》Richard M. Bourdon/原著 國立編譯館/主譯出版
4.《彩色圖解生物學辭典》Anne C. Gutteridge/原著 國立台灣師範大學生物學系教授 黃生 史金 燾/審定 和記圖書出版社/發行

基因的上位作用 (Epistasis)-上
國立竹北高中徐淨/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師修改/國立臺灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

基因的交互作用有很多種，一般常見的顯性作用(dominance)，其交互作用的基因是位於同一基因座(locus)；而上位作用(epistasis)則是兩交互作用的基因分別位於不同的基因座上。上位作用常和顯性作用混淆，其實兩者的定義與作用是不相同的。

顯性作用一般又有完全顯性(complete dominance)、半顯性(partial dominance)和等顯性(co- dominance)三種。

孟德爾的豌豆實驗就是一種完全顯性。例如，表現出高莖豌豆或矮莖豌豆都受同一基因座上的基因控制(T或t)，這對位於同一基因座的基因稱為「對偶基因(alleles)」或「等位基因」。TT(顯性同型合子，dominant homozygous)、Tt (異型合子，heterozygous)兩種基因型(genotype)表現高莖性狀(顯性性狀)；而tt (隱性同型合子，recessive homozygous)則表現矮莖(隱性性狀)。當只要有1個顯性基因出現時，此性狀將表現出顯性性狀。動物一些致死、半致死或缺陷基因也呈現完全顯性遺傳，且有害基因通常為隱性的。 Continue reading →

台灣生殖法規(Law of Assisted Reproduction)的現況-下
台北市私立天主教達人女子高級中學生物科陳雅慧老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

5.受術夫妻，不得要求使用特定人捐贈的生殖細胞；捐贈人亦不可要求將自己的生殖細胞用於特定的受術夫妻。

6.為避免血統混亂，生殖細胞捐贈的人工生殖不得為直系血親、直系姻親、四等親內的旁系血親施行人工生殖，也規定人工生殖機構不可將同一捐贈者的生殖細胞提供給兩對以上的受術夫妻使用。

7.生殖細胞經捐贈後，不得要求返還，除非捐贈人經醫師診斷有生育功能障礙者，可請求返還未經銷毀的生殖細胞。

8.捐贈的生殖細胞，在遇到下列情形時，人工生殖機構應予以銷毀：
(1)提供受術夫妻完成活產一次。
(2)保存逾十年。
(3)捐贈後發現不適合人工生殖使用。

9.受術夫妻本身的生殖細胞在遇下列情形時，人工生殖機構應予銷毀：
(1)生殖細胞提供者要求銷毀
(2)生殖細胞提供者死亡
(3)保存逾十年。(可在生殖細胞提供者的書面同意下，延長其保存期限。) Continue reading →

台灣生殖法規(Law of Assisted Reproduction)的現況-上
台北市私立天主教達人女子高級中學生物科陳雅慧老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

懷孕需要有四大條件，包括有男方有正常的精子，女方有正常的卵子，精卵能完成受精，以及受精卵能順利著床，方能成功的懷孕生子。然而有部分的男女因生殖構造有異常或缺陷，或者有其他生理、心理方面的疾病，無法或不適合以自然的方式孕育下一代，這時便需要人工生殖技術的幫忙，為避免手術施行相關的爭端，於是人工生殖法便孕育而生。

我國的人工生殖法，因牽扯代理孕母、複製人等爭議，歷經十三年的漫長立法、六任的衛生署長，終於在民國96年3月5日，經立法院三讀通過，在民國96年3月21日，由總統公佈施行。下文節錄主要內容，供讀者參考。 Continue reading →

染色體數目變異產生的疾病(Chromosome)
新竹縣立竹東高級中學生物科何淑媛老師/國立臺灣大學動物所陳俊宏教授責任編輯

圖片來源：維基百科

在體細胞進行有絲分裂或是生殖細胞進行減數分裂時，因為若干原因造成染色體的分離異常現象，也就是沒有平均分配到子細胞中，使得子細胞的染色體產生數目上的變異。染色體數目的變異可分為整倍體（Euploidy）及非整倍體（Aneuploidy）的改變：整倍體中有單倍體或三倍以上的多倍體、缺對體或雙缺對體等，動物若發生這些情況的存活率極低，即使能存活，也很難繁殖後代。能夠存活但有個體疾病的動物，大多是非整倍體的染色體數目改變所造成。然而，植物的單或多倍體的現象卻相當常見。

發生在體細胞的染色體數目變異，影響程度視其發生在胚胎發育的早或晚期、在哪一個染色體發生、以及發生的組織部位而定。1919年史特地凡特（A. H. Sturtevant）摩根（T. H. Morgan）和柏力其（C. B. Bridges）發現果蠅的雌雄嵌合體（chimera），經過研究發現在受精卵第一次有絲分裂時，一個分配到正常的XX染色體，另一個因為失去其中一個X染色體，只分配到一個X染色體，這兩個細胞會發育成身體的左右兩側，XX的一側會表現出雌性，而只含一個X的一側則是表現出雄性性徵。如果是在胚胎發育末期的有絲分裂才發生X染色體的缺失，那麼雄性占的比例就會比較小。在人類的雄性胚胎，若是某個細胞缺失了Y染色體，日後發育出的個體也會有雌雄鑲嵌的現象。 Continue reading →

靈長類色覺系統的演化(Vision)
國立台南第二高級中學生物科王昭均老師/國立台灣師範大學生命科學系張永達副教授責任編輯

少數夜行性哺乳類動物僅具有一種視覺色素，除了靈長類外的哺乳動物幾乎都是雙色視覺，而靈長類則普遍為三色視覺（紅、綠、藍三種色素波長光譜），有些鳥類、魚類和爬蟲類則擁有四種視覺色素，可以看見人類看不見的紫外光。

短波長色素(S)的吸收峰值約為430奈米，中波長色素(M)的吸收峰值約為530奈米，長波長色素(L)的吸收峰值約為560奈米，這些色素基因和對應的蛋白質序列在1980年代才被研究出來，分析後發現M和L的色素基因序列幾乎相同，後續實驗證實了此兩種蛋白質感光波長的差異來自於364個胺基酸中的其中3個，此兩個基因皆位於X染色體上，而S色素基因則位於7號染色體上，其基因序列和M、L色素基因則僅有少許相似。

1990年代中期科學家將人類的三個視覺色素基因與其他動物比對，發現所有的脊椎動物都帶有與S色素非常相近的基因序列，意味著其為較古老的視覺色素元素，M和L兩基因雖然也存在已久，但靈長類同時具有兩基因應該是近期才演化出來的事件，推測靈長類譜系在演化初期獲得兩個較長波長的可能途徑是因為X染色體上較長波長視覺色素的基因重複了，而後發生突變而形成兩個相似但感光波長不同的M和L基因；在三色視覺的天擇優勢之下，極可能利於這些個體生存進而散佈開來。

靈長類中的新世界猴與舊世界猴在三色視覺的表現上可能來自不同的遺傳機制，科學家發現，新世界猴中僅有2/3的雌性個體可以具有三色視覺，而舊世界猴及人類在X染色體上皆有M和L基因，故都有三色視覺，這可能是新世界猴在X染色體視覺色素基因的基因庫中具有多種對偶基因，能使視覺色素吸收不同波長的光，雌性個體因具有兩個X染色體，其若恰巧帶有不同的長波長視覺色素基因，配合X染色體不活化現象，使得基因控制區的表現隨機發生而產生三色視覺。

反觀舊世界猴，科學家推測原先的X染色體視覺色素基因的基因庫中亦同樣具有多種對偶基因，且與新世界猴相同，故這些色素所吸收的光波相同，而演化早期某隻雌性舊世界猴發生了罕見的重組錯誤後，X染色體意外的獲得了M和L基因，也因此讓其後代雄性與雌性皆能享有三色視覺。

探究靈長類彩色視覺基礎的研究發現，視網膜和大腦中一些與中、長波長視覺有關的機制似乎有高度的可塑性，能隨機應變，尤其視覺系統似乎能從經驗中學會辨認這些錐細胞的身份，監控錐細胞對視覺刺激的反應，彩色視覺神經系統的高度可塑性亦使我們得知，第一隻獲得兩種不同較長波長視覺色素的靈長類動物，肯定見到了其他同類未曾見過的彩色世界。

參考資料：
科學人87期p66~p73

全身性紅斑性狼瘡 (Systemic Lupus Erythematosus)-下
國立竹北高級中學97級曾怡儒學生撰寫/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師編輯/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

抗核抗體(antinuclear antibody，ANA)是一種視自己的細胞核為抗原的抗體。它是最普遍的檢查項目，通常SLE病患呈陽性反應。實驗室的追蹤檢查還有全血球計數分析(Complete Blood Count，CBC)、常規尿液分析、紅血球沈降速率(Erythrocyte Sedimentation Rate，ESR)，通常患者紅血球沉降速率會增加，特別是發病的時候最明顯。X光也可以幫助醫生觀察各器官是否受到SLE的破壞。另外，腎臟或皮膚的切片(活組織)檢查也可以做為罹病的參考依據。醫生可綜合以上所有病歷、症狀和檢體報告作為診斷的依憑。 Continue reading →

全身性紅斑性狼瘡 (Systemic Lupus Erythematosus)-上
國立竹北高級中學97級曾怡儒學生撰寫/國立竹北高級中學生物科張雅菱老師編輯/國立台灣師範大學生命科學系李冠群助理教授責任編輯

紅斑性狼瘡全名為「全身性紅斑性狼瘡(Systemic Lupus Erythematosus，SLE)」為一種自體免疫的疾病。健康的免疫系統能製造淋巴細胞以對抗入侵身體的病原體，但SLE病患的免疫系統卻產生對抗自身健康細胞和組織的抗體，稱做「自身抗體(autoantibodies)」，它會破壞身體多處的組織和器官並使其發炎甚至衰竭。

例如: SLE引起的腎臟炎將使腎臟無法正常運作，使毒素、水份等無法排出造成腳踝水腫；有些患者會引發肋膜炎造成胸痛與呼吸困難；大多SLE患者多半患有貧血症、白血病或血友病，導致各血球數目異常；發炎時也可能使心臟、心膜跟著發炎，甚至引起動脈粥狀樣硬化。SLE也能影響大腦或中樞神經系統，造成頭痛、暈眩、記憶問題、視覺障礙、中風或行為舉止得異常。常見的SLE症狀有：關節腫脹疼痛發炎、肌肉痠痛、無故高燒、紅斑(尤其臉部，俗稱蝴蝶斑)、手指或腳趾因冷而蒼白發紫(雷諾現象Raynaud’s phenomenon)、光敏感、腿部及眼睛周圍水腫、口腔潰爛、極度疲憊…等。 Continue reading →